مننگوسل جانبی از تظاهرات بسیار نادر دیس رافیسم‌های ستون فقرات است که بیش تر در زمینه نوروفیبروماتوز و سندرم مارفان گزارش شده است. این ضایعه به طور معمول در ناحیه قفسه سینه و گاهی در ناحیه گردن دیده شده و بروز آن در ناحیه ساکرال بسیار نادر است. در این مقاله بیماری مبتلا به مننگوسل جانبی در ناحیه ساکروم معرفی می‌شود که تظاهر آن به صورت توده‌ای در ناحیه سرین بوده است. نکته قابل توجه در این بیمار،...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموگلوبینوری حمله‌‌ای شبانه( PNH ) یک بیماری همولیتیک مزمن است. با توجه به نادر بودن این بیماری و عدم وجود اطلاعات آماری و اپیدمیولوژیک مشخص در مورد آن، هدف از این مطالعه بررسی فراوانی، علایم بالینی، علایم آزمایشگاهی و سیر بیماری PNH در بیمارانی است که در سال‌های اخیر با تشخیص PNH در بیمارستان های شیراز بستری شده اند.  �  مواد و روش‌ها   در یک مطالعه مقطعی، پرونده 18 بی...

هیداتیدوز یک بیماری انگلی در اثر گونه های مختلف اکی نوکوکوس است که اغلب ریه و کبد را گرفتار می کند اما ابتلای سایر اندام ها هم در جریان بیماری محتمل است. هدف این مقاله گزارش مورد نادر کیست هیداتیک دو طرفه تخمدان و لوله رحم است. علایم بالینی در جایگزینی غیر معمول هیداتیدوز بسیار غیر اختصاصی و تشخیص قطعی با بررسی آسیب شناسی بافتی پس از برداشت جراحی امکان پذیر است. سرولوژی و رادیوگرافی نقش مهمی در...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

کیست هیداتید اولیۀ بافت عضلانی آن‌قدر نادر است که گاهی اوقات در تشخیص‌های افتراقی توده‌های کیستیک در مناطق اندمیک قرار نمی‌گیرد. تشخیص به موقع و دقیق بسیار مهم است تا از بیوپسی غیرضروری ممانعت به عمل آید. در این گزارش یک مرد 40 ساله با شکایت از تورم و درد تشدید شونده در بازوی دست راست به دنبال اثر فشاری توده ارائه می‌شود. با توجه به علایم بالینی و یافته‌های تصویربرداری پاتوگنومیک ولی نادر بیمار...

بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی نادر می باشد که با گشادی کیستیک و متعدد مجاری صفراوی داخل کبدی به طور منتشر یا قطعه قطعه که با همدیگر مرتبط هستند مشخص می شود. سندروم کارولی که شایع تر است با فیبروز کبدی و همراهی با بیماری کیستیک کلیه دیده می شود. در این مقاله به معرفی یک پسر بچه 3 ساله با بیماری کارولی همراه با نفروکلسینوز مدولاری که با تب، درد شکمی و بی اشتهایی مراجعه کرده بود می پردازیم.

تومور تروفوبلاستیک محل جفت (placental site trophoblastic tumor)(pstt)، گونه نادری از نئوپلازی تروفوبلاستیک بارداری است. این بیماری ممکن است بعد از پایان بارداری، سقط خود به خودی و یا بارداری مولار و اکتوپیک تظاهر کند. تظاهرات کلینیکی گوناگون در این بیماری وجود دارد از طیف خوش خیم تا نوع پیشرونده بیماری که نتایج کشنده نیز در بردارد. معرفی بیمار: ما در این مقاله به گزارش موردی از تومور تروفوبلاست...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک بیماری ارثی با نقص در عملکرد سلولهای فاگوسیت است که بدلیل عدم توانائی این سلولها در کشتن میکروارگانیسمهای داخل سلولی دچار عفونت های چرکی متعدد ومکرر در نواحی مختلف بدن می شوند. تظاهرات بالینی و عفونتهای ناشی از این بیماری اکثراً در 2 سال اول زندگی مشاهده می شود و با تشخیص زود هنگام بیماری و پیشگیری دارویی می توان میزان عود عفونتها و مرگ و میر را کاهش داد ...