چکیده فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی چند سیستمی است که با عوارض گسترده تنفسی و گوارشی توصیف می شود. بیمار مورد بحث ، دختر 14 ساله مبتلا به CF است که با شکایت اصلی درد مزمن شکمی مراجعه کرد. برجسته ترین یافته بالینی وی یک توده در قسمت تحتانی راست شکم بود. شایع‎ترین تشخیص افتراقی توده قسمت تحتانی راست شکم، در بیماران CF سندرم انسداد انتهای روده است، اما همواره باید انواژیناسیون و آبسه‎های...

زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

مقدمه: ادونتودیسپلازی ضایعه موضعی غیر ارثی و تکاملی است که مینا، عاج و پالپ دندانی را متاثر می سازد. علل متفاوتی در ایجاد این ضایعه ذکر شده است که مهمترین آنها ضایعات عروقی است. این ضایعه در قدام ماگزیلا و جنس مونث فراوان تر است و معمولاً کمتر از دو کوادرانت را درگیر می کند. گزارش مورد: بیمار دختر خانمی 15 ساله که به علت عدم رویش دندان های هر دو فک به بخش بیماری های دهان دانشکده دندانپزشکی زاهدا...

تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی ماژور از بیماری های شایع ارثی در ایران می باشد. شیوع ناقلین ژن در اصفهان به 8% می رسد. تاکنون اطلاعات زیادی راجع به علائم پوستی این بیماران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی علائم پوستی بیماران تالاسمی و ارتباط آن با یافته های آزمایشگاهی و آسیب شناسی می باشد. مواد و روش ها: در طی سال های 1377 و 1378 تعداد 367 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز تالاسمی ا...