بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این ف...

مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی? تمایز? مهاجرت? متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k از طریق رسپتورهای تیروزین کینازی? سیتوکین? اینتگرین و جفت شونده با g پروتئین ها فعال می شود. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات( )تبدیل می کند. ( )حاصله سپس akt (...

jhdm2a (هیستون دمتیلاز حاوی دمین jmjc) یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند.بر اساس مطالعات انجام شده روی موش، jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم به منطقه مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است،...

مقدمه: بیماری‌های خود‌ایمنی تیرویید جز بیماری‌های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب‌شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی‌مورفیسم اگزون‌های ‌8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (Thyroid Peroxidase)  با میزان آنتی‌بادی ضد آن (Anti-Thyroid Peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش‌ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه‌ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (11...

هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط چند شکلی دو ژن کاندیدای لپتین ( شامل دو جایگاه اگزون 2 و اینترون 2) و گیرنده هورمون رشد (قسمتی از پروموتور) با صفات کیفی منی گاوهای نر هلشتاین بود. به این منظور مجموعا 69 گاو نر از دو ایستگاه اصلاح نژاد شمالغرب کشور (41 گاو نر) و مرکز اصلاح‌نژاد و بهبود تولیدات دامی کشور (28 گاو نر) انتخاب شد که در بین سالهای 1392 - 1382 اسپرم گیری شده بودند. چهار صفت مورد مطالعه...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

در این پژوهش چند شکلی ژن bmp15 با استفاده از تکنیک pcr-sscp در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی قوچ های نژاد رومانف با میش های نژاد کرمانی و لری بختیاری بررسی شد. بر اساس فرم باندهی بدست آمده از تکنیک pcr-sscp، 5 نمونه از فرآورده pcr، تعیین توالی شد، پس از بررسی، دو جهش تک نوکلئوتیدی در جایگاههای bp32 وbp 95 پیدا شد، جهش اول در موقعیت bp 32 تغییری در توالی اسید آمینه ها ایجاد نمی کرد اما جهش تک نو...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...