خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...

مقدمه: برخی از بیماریهای ژنتیکی نادر به علت اینکه می توانند علایم یک بیماری شایع را تقلید کنند، بسیار دیر تشخیص داده می شوند. سندرم ورنر (werner's syndrome) یکی از این بیماریها می باشد زیرا علایم اسکرودرمی را تقلید می کند و یافتن آن شک بالینی قوی را می طلبد. این بیماری در اواخر دهه دوم عمر با خاکستری شدن رنگ موها بروز می کند. بدنبال آن تغییرات پوستی، خشونت صدا، کاتاراکت، زخم های پوستی و با...

با وجود حضور طولانی مدت مهاجران افغانستانی در ایران، ویژگی ها و رفتارهای جمعیتی، اقتصادی و اجتماعی آنها کمتر مورد توجه قرار گرفته و شناخته شده است. هدف مطالعه حاضر شناخت رفتارهای جمعیتی، اجتماعی و اقتصادی مهاجران افغانستانی واقع در مناطق جنوبی و کمتر توسعه یافته ایران است. حجم جمعیتی قابل توجه مهاجران افغانستانی در ایران (4/1 میلیون نفر) و نیز سابقه طولانی مدت حضور آنان در جامعه ایران، بر ضرورت...

  سابقه و هدف: اگرچه افزایش خطر سرطان معده در افراد دارای سابقه‌ی فامیلی این بیماری مکرراً در مطالعات گذشته مشاهده شده است ولی اطلاعات کمی در خصوص سابقه‌ی فامیلی سرطان معده و افزایش خطر ابتلا به این بیماری در ایران وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط میان وجود سابقه‌ی فامیلی سرطان و خطر ابتلا به سرطان معده است.   مواد و روش ‌ ها: مطالعه‌ی حاضر یک مورد شاهدی هم‌سان نشده است. موارد 746 بیمار...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: این مطالعه به منظور تحلیل تجمع و تجمع توأم فامیلی و همبستگی درون فردی نزدیک بینی و چهار فنوتیپ آستیگماتیسم بر اساس مطالعه چشم تهران و مبتنی بر یک مدل شرطی انجام شده است. مواد و روش ها: آستیگماتیسم کل (total)، موافق قاعده (with the rule)، خلاف قاعده (against the rule)، مایل (oblique) و نزدیک بینی در یک مطالعه مقطعی مبتنی بر جمعیت بر روی 1326خواهر و برادر 5 سال به بالا از اعضای 531 ...