ارگانیک اسیدوری یا ارگانیک اسیدمی گروهی از بیماری های متابولیسم مادرزادی هستند که اغلب در اثر فقدان یا کمبود فعالیت یک آنزیم در مسیر کاتابولیسم اسیدهای آمینه، اسیدهای چرب، کربوهیدرات ها، کلسترول، آمین های بیوژنی، اسیدهای نوکلئیک و استروییدها ایجاد می شوند. تشخیص دقیق، زود هنگام و پیگیری درمانی این بیماری ها از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است تا بتوان بدین وسیله مانع آسیب دایمی به سیستم عصبی و ع...

چکیده مقدمه: بروز بالای پروتئین her2 در انواعی ازتومورهای بدخیم نظیرکارسینوم ترانزیشنال (tcc) مثانه شناسایی شده است. دربعضی ازمطالعات بروز این پروتئین را در 10 تا 50% مبتلایان به تومورهای مهاجم به عضله مثانه گزارش کرده اند. در این مطالعه، ما ارتباط بین بروزher2 و مشخصه های آسیب شناسی تومور و نیز اثر آن را بر بقاء عاری از بیماری(dfs) در بیماران دچار tcc مثانه غیرمتاستاتیک ارزیابی کرده ایم. هدف: ...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.

Fechtner syndrome is an autosomal dominant syndrome which is defined by cataract, sensory neural hearing loss, kidney involvement, macrothrombocytopenia and neutrophilic inclusion bodies. We report a 21-year-old man with a history of idiopathic thrombocytopenic purpura, cataract and hearing loss who was admitted for work up renal failure. His blood smear showed macrothrombocytopenia...

پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا...

سابقه و هدف: فاکتور یازده انعقادی یک گلیگوپروتیین است که در انعقاد خون نقش دارد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط عوامل ترومبوتیک با میزان خون‌ریزی در بیماران مبتلا به نقص ارثی فاکتور یازده بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی تمامی 24 بیمار مبتلا به کمبود ارثی فاکتور یازده در درمانگاه جامع بیماران هموفیلی تهران صورت گرفت. جهت هر یک از بیماران بعد از مصاحبه و معاینه پرسش‌نامه تعیین شدت خون‌ریزی ان...

داده های مربوط به صفات بیده نژاد بزمرخز(آنقوره ایران)در زمستان 75 جمع آوری شد.صفات وزن بیده،قطرالیاف،طول دسته وتعداد جعد دسته مورد مطالعه قرار گرفت.برای پیش بینی ارزش ارثی حیوانات وبرآورداثرات عوامل محیطی مؤثربرقطرالیاف وطول دسته از روش مدل معادلات مختلط هندرسون(MME) استفاده شد.میانگین حداقل مربعات قطر الیاف وطول دسته بترتیب(49/0±)65/33 میکرون و(30/0±)46/15 سانتیمتر بود.اثر گله بر قطر الیاف وطو...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...

در اینجا ما حلقه هایی را معرفی و مطالعه می کنیم که روی انها همه مدولها تخت گرنشتاین قوی هستند. همان طور که در حالت مقدماتی حلقه هایی را که روی انها همه ی مدولها تخت هستند، منظم فان نیومن می نامیم. در اینجا نیز این حلقه ها را حلقه های منظم فان نیومن گرنشتاین قوی می نامیم. همچنین با ارایه مثالهایی از حلقه هایی که روی انها همه ی مدولها ، تخت گرنشتاین هستند، اما تخت گرنشتاین قوی نیستند متذکر می شو...