طیف اختلالات اوتیسمی (asd) ناهنجاری های تکوینی عصبی هستند که به طور معمول در 3 سال اول زندگی فرد تشخیص داده می شوند و با مشکلاتی در ارتباطات کلامی و غیرکلامی ، اختلال در برهمکنش های اجتماعی و رفتارهای تکراری شناخته می شوند. اوتیسم یک اختلال تکوینی سیستم عصبی است که فاکتورهای ژنتیکی مهمی در آن دخیل هستند. ژن نوروپیلین 2(nrp2) روی کروموزوم 2q34 واقع شده و به نظر می رسد که در اوتیسم نقش دارد. nrp2...

زمینه و هدف: اختلال رشد ( failure to thrive-ftt )، تاخیر یا توقف در رشد کودک است و عدم رسیدگی به این اختلال باعث بروز عوارض جدی تری همچون مرگ و میر، افزایش سایر بیماری های مرتبط، کاهش یادگیری و ناتوانی و معلولیت ذهنی، عاطفی یا جسمی می شود. بنابراین با توجه به عوارض جدی اختلال رشد در آینده کودکان در این مطالعه به بررسی عوامل موثر در بروز اختلال رشد کودکان پرداخته می شود.   روش کار: جامعه مورد بر...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoa-i پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات hdl است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoa-i (g-75a, c83t) و سطح hdl در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...

هدف از نگارش این پژوهش، دست یابی به نتایج علمی که نشان می دهد، از میان عوامل زیستی درونی، اختلال در کارکرد دستگاه عصبی و غدد درون ریز سبب بروز برخی رفتار های مجرمانه می شود. مطالعه بر اثر عوامل ژنتیکی بر رفتارهای مجرمانه به عنوان نقطه اصلی تمرکز مکتب زیست شناسانه نشان می دهد که ژنتیک و محیط هیچیک عامل جبری در ایجاد رفتار های مجرمانه نیستند و تنها این دو عامل در افراد واجد مسئولیت کیفری موجب جهت...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایة ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان‌شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده‌ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئلة تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می‌کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقالة حاضر به بررسی مطالعاتی می‌پردازد که بالأخص دربارة اعضای ای...

چکیده مقدمه: اختلال فزون کنشی/نارسایی توجه با اضطراب و افسردگی در نمونه های بزرگسال و گروه های بالینی رابطه نشان داده است. به نظر می رسد تا این تاریخ رابطه مؤلفه های عاطفی اضطراب و افسردگی با اختلال فزون کنشی/نارسایی توجه در کودکان دبستانی بسیار اندک مورد بررسی قرار گرفته است. پژوهش حاضر به منظور بررسی رابطه دو اختلال ذکر شده در کودکان دبستانی انجام گرفت. روش: بدین منظور نمونه ای به حجم 1009 نف...

ناحیه کروموزومی 19p 13.2 دارای پیوستگی پیشنهادی با اختلال اسکیزوافکتیو می باشد. این ناحیه حاوی ژن کلرتیکولین بوده که یک چاپرون پروتئین اندوپلاسمی متصل شونده به کلسیم را کد می کند. بیان وابسته به تکامل و مختص بافت این ژن در ماده خاکستری مغز همزمان با ظهور فنوتیپ پسیکوزها می باشد. ما در سال های اخیر موتاسیون هایی را در ناحیه پروکسیمال پروموتر و توالی کد کننده این ژن در اختلال اسکیزوافکتیو گزارش ک...

اختلالات یادگیری که سابقاً دیس لکسیا نام داشت، یکی از شایع ترین ناهنجاری های عصبی-رفتاری در بین کودکان در سن مدرسه است. فراوانی اختلالات یادگیری بین 5 تا 12 درصد متغیر است. مهم ترین مشکل افراد مبتلا ناتوانی در یادگیری مهارت خواندن و نوشتن است. تاکنون دست کم 9 جایگاه ژنی (dyx1-9) برای اختلالات یادگیری شناسایی شده است و ژن های متعددی به عنوان مسؤول بروز اختلال در نظر گرفته شده اند. مهم ترین این ژن...