زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهش‎های ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد می‎شود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهش‎های گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...

آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...

میرزا اسدالله خان غالب دهلوی بزرگ سخنور شبه قاره هند و پاکستان است که در شعر فارسی و اردو تک سوار میدان ادب آن سامانش شناخته‌اند و شهرت وی در آن دیار همانند شهرتی است که حافظ شیرازی در این دیار دارد. وی در شیوه‌های گوناگون شعر و ادب طبع آزموده و در هر دو زبان آثاری ارزنده از خویش به جای نهاده است.

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...

تحقیق حاضر با به کارگیری چارچوب "کنش های اجتماعی" ون لیوون(2008) روابط قدرت را میان شخصیت های اصلی دو نمایشنامه ی «از پشت شیشه ها» و «هاملت با سالاد فصل» مورد تحلیل نقادانه قرار می دهد و چهار نوع تقابل عمده را میان (وا)کنش های اجتماعی این شخصیت ها شناسایی می کند. این تقابل ها عبارتند از: واکنش های شناختی در برابر واکنش های احساسی و ادراکی، کنش های مادی در برابر کنش های نشانه ای، کنش های گذرا در...

بررسی برجسته ترین آثاری که به زبان فارسی در زمینه بلاغت(بیان و بدیع) تا دوره قاجاریه نوشته شده است، در جهت تبیین سیر تطوّرات مباحث بلاغی در ایران و سنجش میزان توانایی آن ها در تحلیل زیبایی شناختی شعر فارسی در دوره های مختلف سبکی، هدف این پایان نامه بوده است. روش تحقیق، روش کتابخانه ای است و بر بنیان شناسایی منابع، دسته بندی آن ها بر حسب میزان ارتباط با زمینه های مورد بحث، فیش برداری از آن ها، و...