The lysosomal storage disorders are a group of diseases that typified by an accumulation waste products in the lysosomes. Mucopolysaccharidoses due to diverse enzyme deficiencies. Ms HT was 2 years and 5 months old when she presented our metabolic bone clinic with clinical features were suggestive genetic syndrome associated disease. urine GAG spot test positive. MPS screen identified reduction...

Introdução: A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença metabólica rara, hereditária, conhecida como depósito lisossomal onde os pacientes apresentam deformidades progressivas. Há necessidade se entender comporta o centro gravidade (CG) desses pacientes, forma prevenir quedas e direcionar a terapêutica. Objetivo: Avaliar projeção do estática crianças adoles...