زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...

مقدمه ویتامین ها مواد آلی غیر از قندها، لیپیدها و پروتئین ها هستند که وظایف متعددی را در بدن بر عهده دارند و به دو گروه محلول در آب و محلول در چربی تقسیم می شوند. طبق تحقیقات صورت گرفته،ویتامین هایی که می توانند تأثیراتی روی سیستم شنوایی داشته باشند شامل ویتامین c- a- c- e- b12 است. بر اساس نتایج بدست آمده از مطالعات صورت گرفته ویتامین ها می توانند اثرات پیشگیری کننده و درمانی روی برخی مشکلات م...

زمینه و هدف: شنوایی یکی از مهم ترین حواس در انسان است. کاهش شنوایی از شایع ترین علل ناهنجاری های مزمن می باشد. کاهش شنوایی ناشی از سروصدا (noise induced hearing loss -nihl) بیماری شغلی شایعی است وعوامل مختلفی   می تواند بر شدت آن تاثیر گذارند. یکی از این عوامل تفاوت های فردی می باشد. هدف مطالعه مذکور بررسی همراهی دیس لیپیدمی و کاهش شنوائی ناشی از سر و صدا بوده است.   روش کار: در این مطالعه مقطع...

مقدمه: سرو صدا به عنوان قابل پیشگیری ترین آلاینده در محیط کار شناخته می شود. مهم ترین عامل ایجادکننده کاهش شنوایی ناشی از سرو صدا مواجهه طولانی مدت با صوت بالاتر از 85 دسی بل و عدم استفاده از محافظت شنوایی است. با توجه به اهمیت استفاده کارگران صنایع از وسایل حفاظت شنوایی، این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی و نحوه استفاده کارگران صنایع شهرستان یزد از این وسایل انجام شده است. روش بررسی: در این م...

مقدمه رانندگی ایمن مستلزم توانایی راننده برای دریافت پیام ها از محیط  و تطابق با آنهاست. رانندگان اطلاعات مهمی را از طریق حس شنوایی از محیط به دست می آورند. از این رو بررسی وضعیت شنوایی رانندگان با توجه به مواجهه ی مکرر آنها با نویز جاده و ماشین از اهمیت زیادی برخوردار است. مواد و روش ها این مطالعه بر روی 320 نفر از رانندگان وسایل نقلیه سنگین و نیمه سنگین در شهر اصفهان انجام شد. میانگین سنی ...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

این مطالعه یک بررسی تحلیلی مقطعی می باشد که در میان بیماران مراجعه کننده به کلینیک های گوش و حلق و بینی انجام شده است. در این مطالعه 54 درصد از بیماران را آقایان و 46 درصد را خانم ها تشکیل می دادند. میانگین سنی افراد مورد بررسی 9/6±6/68 سال بود. 38 درصد از بیماران میزان شنوایی خود را متوسط، 32 درصد ضعیف، 26 درصد خوب و 4 درصد بسیار خوب عنوان نمودند. در اودیومتری 50 درصد دچار کاهش شنوایی حسی عصبی...

زمینه و هدف: نروفیبروماتوز تیپ ii یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است که با شوانوماهای متعدد و به طور کلاسیک شوانوماهای وستیبولار دو طرفه تظاهر می یابد. شوانوماها به عنوان علامت اصلی نروفیبروماتوز تیپ ii محسوب می شوند که معمولا از اعصاب کرانیال (به خصوص عصب زوج هشتم)، ریشه های عصبی و اعصاب دیستال به نخاع منشا می گیرند. در این مقاله یک مورد نادر از این بیماری گزارش می شود. معرفی بیمار: بیمار 20 ...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...