چکیده: پیش زمینه: بعضی افراد، به ویژه نسبت به اثرات یک داروی خاص ممکن است حساس، در صورتی که افراد دیگر به آن کاملا مقاوم باشند. با این وجود تفاوتهای فردی در پاسخ به داروها در انسان اغلب ژنتیکی هستند. هدف مطالعه ی حاضر بررسی یکی از پلی مورفیسمهای مهم، cyp2d6*4 می باشد که در متابولیسم بسیاری از دارو ها نقش دارد. روش کار: در این مطالعه نمونه ی dna 300 فرد سالم، که از مرکز پزشکی خاص تهران جمع آور...

زمینه و هدف: تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (xrcc1) در مسیر ترمیم برش پایه (ber) و ترمیم شکست تک رشته dna (ssbr) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی xrcc1 ممکن است ظرفیت ترمیم dna را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا ب...

هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر در بافت پستان محسوب می شود. شواهد نشان میدهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله رسپتور آلفای آن، درطول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می افتد. esr? در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن ها می توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ ...

مهم ترین ناهمگنی ژنتیکی در انسان پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) است. ممکن است چند ریختی های تک نوکلئوتیدی عملکردی که باعث تغییر در ساختار و یا سطح mrna و پروتئین می شوند با فنوتیپ ویژه ای مرتبط باشند. لوسمی لنفوبلاستیک حاد شایع ترین بدخیمی در کودکان است. با وجود پیشرفت های چشمگیر در زمینه ی درمان این لوسمی، 25% از کودکان دچار عود بیماری می شوند که از میان آن ها تنها 15 تا 20% از موارد به ب...

زمینه: پلی مورفیسم های ژن گیرنده ویتامین D (VDR) موجب اختلال هایی درعملکرد ایمنومدولاتوری آن می شوند و بین پلی مورفیسم BSMІ ژن گیرنده ویتامین D و استعداد ابتلا به لوپوس ارتباط گزارش شده است. هدف: مطالعه به منظور مقایسه ژنوتیپ های پلی مورفیسم BSMІ ژن گیرنده ویتامین D دربیماران مبتلا به لوپوس با افراد سالم انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد– شاهدی بر روی60 بیما...

چکیده زمینه و هدف: بالا بودن میزان بروز سرطان ریه و پیش آگهی ضعیف آن ســبب شده است که این سرطان به عنوان یک معضل مهم بهداشتی در چند دهه اخیر مطرح باشد. پیشرفت تومور نیازمند تجزیه ترکیب‌های ماتریکس خارج سلولی است و افزایش بیان ماتریکس متالوپروتئازها با حمله­ی تومور و متاستاز آن در تومورهای بدخیم بافت های مختلف، ارتباط دارد. ماتریکس متالو پروتئازها قادر به تجزیه تمام ترکیب‌های ماتریکس خارج سلولی ...

مقدمه: اصطلاح آتوپی و آتوپیک، مترادف با آلرژی هستند و به افرادی اطلاق می شوند که سابقه ی آلرژی در خود یا افراد خانواده ی آنان وجود دارد. به علاوه، افزایش immunoglobulin e (ige) و ائوزینوفیلی دارند و نیز آزمایش های جلدی ایشان در برابر مواد آلرژن اغلب مثبت است که به شکل آلرژی بینی، اگزما، آسم و کهیر بارز می شود. عوامل ژنتیک گسترده ای با شروع بیماری ارتباط دارند که یکی از آن ها پلی مورفیسم ژن اینت...

مالتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری خودایمن دمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی است و جزء بیماری های پیچیده در نظر گرفته می شود. چندین ژن در استعداد به بیماری دخیل هستند که بطور عمده شامل ژن های مربوط به سیستم ایمنی می باشند. از جمله این ژن ها، ژن زنجیره آلفای گیرنده اینترلوکین 7 (il7r) است که در همئوستاز و طول عمر لمفوسیت های t نقش دارد. rs6897932 یکی از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) شناخته شده در ...

مالتیپل اسکلروز (ms) یکی از شایع ترین بیماری های خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند.تاکنون علت اصلی این بیماری شناخته نشده است اما مطالعات اپیدمیولوژیکی به روشنی نشان می دهد که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در ابتلا به این بیماری دخالت دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط یک سری پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در پروموتر ژن مهار کننده nf-?bکه مهمترین آن ikb-? می...

چکیده: زمینه و هدف: آترواسکلروز یک بیماری شریانی چندعاملی است که به دلیل برهمکنش فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ایجاد می‌شود. جهش‌های ژنوم میتوکندری احتمالاً اثر مستقیم در افزایش فشار اکسیداتیو دارند و درنتیجه باعث پیشرفت این بیماری می‌شوند. هدف از مطالعه اخیر، شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی احتمالی ژن‌های میتوکندریایی ATP6، ND3 و COX3 در بیماران ایرانی مبتلا به پلاک‌های آترواسکلروتیک است. روش بررسی: در ا...