آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررس...

زمینه و هدف: سقط مکرر جنین در 1 الی 3 درصد خانم‌هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند، رخ می‌دهد. ترومبوفیلی از علل مستعدکننده سقط مکرر است. فاکتور XIII در انتهای آبشار انعقادی وجود دارد که سبب پایداری لخته می‌شود. شایع‌ترین پلی‌مورفیسم‌ ژنG103T ,FXIII   بوده که باعث تغییر فعالیت فاکتور XIII می‌شود. روش کار: 70 بیمار با سابقه حداقل 2 بار سقط و 50 خانم بدون سابقه سقط و حداقل 1 تولد زنده به عنوان گرو...

چکیده ندارد.

چکیده زمینه : مطالعه های موجود در زمینه ارتباط مستقل درشت مغذی‎های دریافتی با عوامل خطر ساز قلبی- عروقی نادر است. هدف : مطالعه به منظور تعیین ارتباط دریافت درشت‎مغذی‎ها با عوامل خطرساز بیماری‎های قلبی- عروقی انجام شد. مواد و روش‎ها : این مطالعه مقطعی بر روی 243 فرد 45 ساله و بالاتر شرکت‎کننده در مطالعه قند و چربی تهران انجام شد. شاخص‎های تن‎سنجی, بیوشیمیایی و فشار خون طبق دستورالعمل های استاندا...

مقدمه: مداخله های تغذیه ای، یکی از روش های مهم برای کاهش چربی های خون می باشند. در این مطالعه، اثر مصرف آب مرکبات بر فراسنج های لیپیدی خون افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خفیف تا متوسط مورد بررسی قرار گرفت.روش ها: در این کارآزمایی بالینی متقاطع، 2 مرد و 18 زن 60-45 سال با کلسترول سرم  mg/dl300-200 شرکت کردندکه بطور تصادفی به دو گروه  aوb، رژیم گام 1 کلسترول و یا رژیم گام 1 کلسترول همراه با دریافت ...

سندرم qt طولانی ارثی یک گروه اختلال فامیلیال است که افراد مبتلا را مستعد وقایع مهم قلبی مثل سنکوپ، تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک و مرگ ناگهانی میکند. این سندرم که شیوعی در حدود 1 تا 2 مورد در 10000 نفرجمعیت دارد عمدتا کودکان و جوانان را مبتلا می سازد. با توجه به زمینه خانوادگی و ژنتیک بیماری و نیز فاکتورهای مستعدکننده برای ایجادآریتمی های کشنده در افراد دارای زمینه مثل مصرف برخی داروها، فاکتورهای ...

کاورنوس مالفورماسیون یک ضایعه غیرطبیعی عروقی می ­باشد که به دلیل اختلال در دیواره عروق خونی به وجود می ­آید. این اختلال اغلب بدون علامت بوده و در صورت علامت دار شدن خود را با تشنج، خونریزی، اختلال نورولوژیک پیشرونده و سردرد نشان می ­دهد. این ضایعات منفرد بوده و موارد متعدد آن نادرند. در مواردی که ضایعات متعدد هستند، ضایعه می­ تواند فامیلیال بوده و در اعضای دیگر خانواده به صورت اتوزومال غالب به ...

به‌منظور مدیریت ناهنجاری‌های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه‌سازی شد. اولین طرح آمیزش به‌صورت کنترل‌شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ‌های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده‌ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...