چکیده فقدان مادرزادی کورپوس کالوزوم از اختلالات نادر مغزی می باشد که به اشکال مختلفی بروز می کند. مهم ترین اشکال بروز آژنزی شامل فقدان کامل و یا جزئی کورپوس کالوزوم می باشد. علت اصلی آژنزی کورپوس کالوزوم تا به حال به طور قطعی شناخته شده نیست. در مقاله پیش رو یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم بهمراه ناهنجاریهای تکامل سیستم بطنی و دیانسفالون گزارش می گردد.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

تترالوژی فالوت یکی از مهمترین و شایعترین بیماریهای مادرزادی سیانوتیک قلب در سگ است . این بیماری شامل چهار نقص هیپرتروفی بطن راست ، نقص دیواره بین بطنی، انحراف به راست و سوار بودن آئورت بر روی هر دو بطن و تنگی شریان ریوی بوده و در حدود 3/4 درصد وقوع بیماری های مادرزادی قلب به این بیماری مربوط است . افزایش مقاومت در برابر خروج خون از بطن راست به دلیل تنگی شریان ریوی موجب ایجاد شنت راست به چپ خون ...

چکیده ندارد.

  فراوانی­هایپوتیروئیدیسم مادرزادی و ارتباط آن با برخی از عوامل خطر در مراکز بهداشتی - درمانی شهر خوی در سال 86-85     فاطمه صفر علیزاده [1] ، رقیه صدیفی [2] ، حمیده پرتواعظم [3]     تاریخ دریافت8/9/88، تاریخ پذیرش 11/12/88     چکیده   پیش­زمینه و هدف: هیپوتیروئیدی مادرزادی یکی از شایع­ترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. بروز کلی این مشکل از 1در3000 تا 1در 4000 متغیر است. میانگین بروز بی...

مقدمه: انجام مراقبت های بهداشتی به موقع در کودکان زیر 5 سال و به ویژه کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و پایش منظم وضعیت رشد و تکامل آنها از طریق اندازه گیری وزن، قد و دور سر از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. هدف مطالعه حاضر ارزیابی پوشش مراقبت های بهداشتی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در ایران بود. روش بررسی:  این مطالعه در 5 استان واقع در مناطق مختلف جغرافیایی ایران و روی ...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی هایی در اندام های دیگر تظاهر می نماید. این ناهنجاری می تواند خود را به صورت یک طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

سابقه وهدف : بررسی مطالعات مختلف نشان داده اند که میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. از آنجائیکه آمار ازدواج های فامیلی در کشور ما بالا است، هدف از انجام این تحقیق تعیین میزان ازدواج های خویشاوندی و شیوع آنومالی های مادرزادی در مقایسه با موارد ازدواج های غیر خویشاوندی می باشد. مواد و روش ها : مطالعه حاضر یک پژوهش توصیفی است. جمعیت مورد...

زمینه و هدف : ناهنجاری های مادرزادی از عمده ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به شمار می رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناهنج...

زمینه و هدف : ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان های بدن ایجاد شده اطلاق می گردد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی و الگوی ناهنجاری های ظاهری مادرزادی نوزادان زنده متولد شده در رفسنجان انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 6089 نوزاد زنده متولد شده در مرکز آموزشی درمانی نیک نفس دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان طی سال های 87-1386 انجام...