چکیده مقدمه: پژوهش حاضر که تحقیقی توصیفی و از شاخۀ میدانی است، با هدف بررسی توزیع عوامل شناخته شدۀ معلولیت، در خانواده های دارای فرزندان معلول جسمی و ذهنی شهرستان خمینی شهر انجام شده است. روش بررسی: تعداد ۲۵۲ نفر از افراد دچار معلولیت، با روش نمونه گیری تصادفی طبقه ای متناسب انتخاب شدند. ابزار گردآوری اطلاعات پرسش نامۀ محقق ساختۀ ۳۵سؤالی بوده و برای تجزیه وتحلیل اطلاعات، از آزمون تی و مجذور خی ...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

چکیده: زمینه و هدف: دیابت از گروه بیماری های متابولیک و یک اختلال چند عاملی است که با افزایش مزمن قند خون مشخص می شود. از آنجایی که در زمینه اپیدمیولوژی ژنتیک دیابت نوع 2 در کشور ما، مطالعات اندکی انجام شده و هنوز بطور قطعی مشخص نیست که توارث دیابت نوع 2 بیشتر از طرف کدام یک از والدین (پدر یا مادر) به فرزندان منتقل می شود، این مطالعه با هدف بررسی زمینه ژنتیکی بیماران دیابتی نوع 2 استان چهارمحال...

The familial spastic paraplegia (FSP) is a heterogeneous group of motor neuron disorders characterized by slow progressive weakness and spasticity of lower limbs. The disorder can appear at any age, but it usually occurs in childhood or early adult life. The genetic pattern of this disease is mainly autosomal dominant trait, but occasionally as an autosomal recessive trait, and very rarely as...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

Background and purpose: Hyperbilirubinemia is the most common cause of neonatal hospitalization and can be a sign of urinary tract infection during infancy. Urinary tract infection (UTI) is one of the reasons for prolonged jaundice. This research aimed at studying the prevalence of urinary tract infection in neonates with hyperbilirubinemia admitted to Tonekabon Shahid Rajaei Hospital, 2015. M...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

در این تحقیق با در نظر گرفتن یک مدل واقعی به شبیه‌سازی عددی قوس آئورت با استفاده از نرم‌افزار ANSYS-CFX پرداخته شده است. نتایج نشان می‌دهد استفاده از مدل سه لایه منجر به ایجاد پرش در تنش در مرز لایه‌ها شده و نسبت به مدل یک لایه، ماکزیمم تنش‌ها مقادیر بالاتری خواهند داشت. برای شبیه سازی رفتار واقعی شریان از مدل هایپر الاستیک استفاده شده که در مقایسه با مدل الاستیک، منجر به ایجاد تنش‌های پایین‌تر...

نشانگان هایپر IgM وابسته به Xنوعی نقص ایمنی مادرزادی می ‌باشد که افراد مبتلا، به غیر از IgM توانایی تولید سایر کلاس‌ های ایمونوگلوبولینی را ندارند. بنا بر این، به انواعی از نارسایی‌ ها، عفونت ‌ها و بدخیمی‌ ها دچار می شوند. امروزه، پیوند سلول‌ های خونساز(HCT) یا پیوند مغز استخوان(BMT) و استفاده از سلول‌ های بنیادی خون بند ناف به عنوان راهکارهای درمانی مؤثر مورد توجه قرار ‌گرفته است. علاوه بر ای...

هدف پژوهش حاضر تعیین تفاوت های مربوط به تعارض زناشویی، رضایت زناشویی و رضایت جنسی در زنان متأهل دارای ازدواج های فامیلی و غیرفامیلی بوده است. بدین منظور 191 زن متأهل، از بین پرستاران شاغل (100 نفر دارای ازدواج غیرفامیلی و 91 نفر دارای ازدواج فامیلی) در بیمارستان های شهر تهران به روش نمونه گیری خوشه ای انتخاب و پرسشنامه های رضایت زناشویی اینریچ (enrich)، تعارض زناشویی (mcq) و رضایت جنسی (iss) بر...