مقدمه : کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی بعد از عمل جراحی نیاز به برنامه های مراقبتی خاص ترخیص دارند. لذا پژوهش حاضر با هدف تعیین تاثیر برنامه ترخیص طراحی شده بر کیفیت زندگی کودکان سن مدرسه مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلبی تحت عمل جراحی در بخش های قلب اطفال انجام شد . مواد و روش ها : این پژوهش یک مطالعه نیمه تجربی است که در سال 1390انجام شدو در آن 60 کودک مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی...

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

چکیده زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال اتوزومال مغلوب و شایع است که علت آن نقص در یکی از پنج آنزیم مورد نیاز در ساخت کورتیزول از کلسترول می‌باشد. طیف درمانی این بیماران باریک بوده و کنترل بیش از حد یا کمتر از میزان لازم هر دو بر رشد این بیماران تاثیر گذار می باشد. با توجه به این مسئله معیارهای رشدی را در این بیماران را بررسی نمودیم. مواد و روش کار: این مطالعه مقطعی بر روی 50 بیم...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی از مهم‌ترین علل بستری در بیمارستان و معلولیت و مرگ نوزادان به شمار می­روند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده‌های آنها وارد می­کند. از این رو مطالعه حاضر با هدف بررسی وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در ایران به روش مرور سیستماتیک و متاآنالیز انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مروری جهت یافتن مطالعات مرتبط، پایگاه­های اطلاع...

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

صورت یکی از مشخصه های خاص بدن انسان می باشد و ظاهر صورت برای هر شخصی از اهمیت به سزایی برخوردار است . نقایص صورت که در نتیجه درمان بدخیمی ها ، بدشکلی های مادرزادی و تروما بوجود می آید موجب چندین مشکل عملکردی و روان شناختی هم خواهند شد ، در نتیجه توانبخشی پروتزی برای بازسازی نقص های صورت موجب بهبود سطح عملکرد و اعتماد به نفس بیماران می شود. نقایص صورت را می توان هم با جراحی وهم با استفاده از پر...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (bws)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته با ...

چکیده آپلازی کوتیس یک بیماری نادر مادرزادی است که به نقص لوکال پوست اطلاق می شود. شایع ترین محل درگیری scalp می باشد. نوع پری اوریکولار آپلازی کوتیس فرم بسیار نادر آن می باشد. بیمار این گزارش از بدو تولد، آتروفی و skin tag در ناحیه ی پری اوریکولار چپ داشته است که بعد از بیوپسی دچار عدم بهبودی زخم جراحی شده است. در بررسی دقیق و انجام بیوپسی عمقی از ناحیه ی ضایعه و با توجه به وجود پوست آتروفیک تش...