بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

Background & Objective: Deafness is the most common sensory disorder in humans which is highly heterogeneous. Among its various types, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is responsible for 80% of pre-speech congenital cases of hearing loss. The purpose of this study was to investigate the genetic linkage of DFNB4 locus in hearing impaired families in Hormozgan. Method: Te...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

در این پژوهش که به شکل مقطعی و توصیفی-تحلیلی انجام شد، 30 کودک نا شنوای کاشت حلزون شنوایی شده که قادر به برقراری ارتباط شفاهی بودند با بافت اجتماعی و فرهنگی نسبتاً یکسان مورد ارزیابی قرار گرفتند. حداقل سن کودکان 3 سال و حداکثر 6 سال بوده است. هیچ کدام از آزمودنی ها مشکل ذهنی و جسمی دیگری که مانع از یادگیری شود، نداشتند. مشکلات شنوایی در این کودکان قبل از زبان آموزی اتفاق افتاده بود. در این تحقیق...

نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...

مقدمه و اهداف یکی از مهم­ترین قابلیت­های سیستم شنوایی مرکزی، پردازش شنوایی دایکوتیک است که با افزایش سن همانند شنوایی محیطی دستخوش تغییرات بسیاری می­گردد. نتیجه­ی تحقیقات در مورد مقایسه­ی غیر قرینگی عملکردی نیمکره­های مغزی در شنوایی دایکوتیک در افراد سالمند موسیقی­دان و غیر­موسیقی­دان نشان­می­دهد، افراد موسیقی­دان نسبت به غیر موسیقی­دان، برتری دارند. در مطالعه­ی حاضر، غیر قرینگی عملکردی نیمکره­...

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان می باشد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده های دارای فرزند ع...

در این مقاله طراحی رویتگر تطبیقی برای تخمین همزمان حالت­ها و پارامترهای نامعلوم در دسته­ای از سیستمهای غیرخطی که شروط لیپشیتز یک­طرفه و شرط کراندار داخلی درجه دو را برآورده سازند، ارائه شده است. شرایط کافی برای پایداری این رویتگر تطبیقی  به یافتن پاسخی برای یک ناتساوی به فرم کوادراتیک که از خطای حالت­ها و پارامترها تشکیل شده است، تبدیل شده و سپس با استفاده از یک تبدیل مختصاتی این شرایط به­صورت ...