سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

ناهنجاری های مادرزادی با شیوع حدود 3-2 درصد در هنگام تولد یکی از علل گسترش بیماری ها، مرگ و میر و ناتوانی در کودکی و در سنین بعدی عمر می باشند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی ناهنجاری های ظاهری در بدو تولد در نواحی مختلف بدن و رابطه آن با جنس، سن مادر و گروه قومی انجام گردید. مطالعه از نوع توصیفی و تحلیلی است که به روش مقطعی و روی ده هزار تولد صورت گرفته از سال 1376 تا 1378 در مرکز آموزشی - ...

هدف: معرفی بیماری با دوپلیکاسیون دیسک اپتیک در یک چشم به عنوان یک ضایعه مادرزادی نادر (مشاهده دو دیسک اپتیک مجزا در یک چشم). معرفی بیمار: بیمار دختر 19 ماهه‌ای بود که با شکایت اشک‌ریزش از چشم راست از ابتدای تولد مراجعه نمود. در معاینه ظاهری، پتوز خفیف سمت راست وجود داشت و چشم راست کوچک‌تر به نظر می‌رسید. معاینه زیر بی‌هوشی و میل‌زدن (پروبینگ) چشم راست صورت گرفت. میکروکورنه چشم راست همراه با کلو...

چکیده ندارد.

 Introduction: Congenital anomalies are the leading causes of infant death at birth and during infancy, and are considered as significant and costly health problems. Therefore, a national registry of congenital anomalies is needed to calculate health indexes because collecting and reporting birth anomalies facilitate assessment, and health planning. Consequently, this study aimed to determine t...

۲۳۲۳پیش‌زمینه: تکامل غیرعادی مهره، علت اسکولیوز مادرزادی است. این ضایعه اغلب پیشرونده بوده و اکثراً به عمل جراحی نیاز دارد. توقف رشد در نیمه محدب انحنا یکی از اعمال جراحی است که در اسکولیوز مادرزادی در ابتدای طفولیت انجام می‌شود. در این مطالعه اثربخشی همی‌اپی‌ فیزیودزیس در اسکولیوز مادرزادی بررسی شد.مواد و روش‌ها: تمام بیمارانی که در فاصله ۱۹ سال در بیمارستان شفا یحیاییان تهران به دلیل اسکولیوز ...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

چکیده ندارد.