چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی،...

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (Basement Membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و Etretinate وجود دا...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (basement membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و etretinate وجود دا...