روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندروم...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

حس عمقی یکی از عوامل مهم در پیشگیری از آسیب محسوب میشود و هرگونه اختلال در این حس سبب افزایش احتمال بروز آسیب در ورزشکاران میگردد. همچنین حس عمقی برای حفظ پوسچر، تعادل و هماهنگی در انجام حرکات مفصل ضروری است، و بنابراین در اجرای صحیح و مناسب مهارتهای بدنی نقش اساسی دارد. هدف این تحقیق بررسی تأثیر هشت هفته تمرینات قدرتی و پلایومتریک بر حس موقعیت 7/ 21 سال، وزن 98 /7 2/ مفصل زانو بود. بدینمنظور 4...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

استئوآرتریت زانو باعث شلی کپسولی ـ لیگامانی، ضعف و آتروفی عضلانی می شود و این عوامل نیز موجب اختلال در مکانیسمهای حفاظتی عصبی ـ عضلانی مفصل، اعمال نیروی اضافی روی مفصل، افزایش درد و ناتوانی و اختلال تعادل می شوند. اختلال تعادل در این بیماران به علت اختلال حس عمقی و کاهش قدرت عضله چهار سر رانی است. هدف از این تحقیق، مقایسه تأثیر 2 برنامه تقویت عضلانی و بازآموزی کنترل عصبی ـ عضلانی در بهبودی شاخص...

ناشنوایی ارثی، یک بیماری هتروژن ژنتیکی است. جهش در ژن gjb2 علت اکثریت موارد ناشنوایی اتوزومال مغلوب است. جهش 35delg اکثریت موارد جهش های gjb2 را تشکیل می دهد. 35delg، شایع ترین جهش gjb2 می باشد که 5/74 درصد کروموزوم های جهش یافته gjb2 و 8/10 درصد کروموزوم های مطالعه شده در جمعیت ناشنوای ایران را تشکیل می دهد. جهش های mtdna مسئول کمتر از 1% موارد ناشنوایی پیش از زبان باز کردن هستند. جهش های mtdn...

مقدمه: تعادل بعنوان یکی از اصلی ترین مهارت های حرکتی، نقش مهمی در استقلال حرکات افراد ایفا می کند و عوامل زیادی در اختلال این مهارت تاثیر دارند. نوروپاتی دیابتی یکی از شایع ترین عوارض میکروواسکولار دیابت است که با ایجاد بی حسی در پاها، ایجاد درد و اختلال در حس عمقی بدنبال تخریب آوران های عصبی اندام تحتانی، موجب اختلال در تعادل می شود. ماساژ درمانی به عنوان معمول ترین اقدام پرستاری بر روی بافتها...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...