چکیده ندارد.

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...

در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرم­افزار MAS شد. این نرم­افزار برای پیش­بینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده می­نماید. بعضی از ژن­هایی که یک صفت را کنترل می­کنند، می­توانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژن­ها، ژن­های با اثر بزرگ نامیده می­شوند که در QTL هامکان­یابی می­شوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل QTLها می­تواند برای کمک به انتخاب مورد استفاده قرار بگیرد....

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

این مطالعه در سال 1392 به منظور بررسی و توصیف دستاوردهای انفورماتیک پزشکی در توان بخشی ناشنوایان و کم شنوایان انجام شد. پایگاه­های اطلاعاتی pubmed ، web of science ، scholar google و وب سایت­های مربوط به انجمن­های انفورماتیک پزشکی جستجو شدند. نتایج نشان داد که متخصصین انفورماتیک پزشکی با همکاری پزشکان، پیراپزشکان، مهندسین پزشکی و رایانه جهت توان بخشی افراد ناشنوا و کم شنوا، پنج نوع پروژه انجام ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...