مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کرد...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

چکیده ندارد.

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...

در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرم­افزار MAS شد. این نرم­افزار برای پیش­بینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده می­نماید. بعضی از ژن­هایی که یک صفت را کنترل می­کنند، می­توانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژن­ها، ژن­های با اثر بزرگ نامیده می­شوند که در QTL هامکان­یابی می­شوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل QTLها می­تواند برای کمک به انتخاب مورد استفاده قرار بگیرد....

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...

این مطالعه در سال 1392 به منظور بررسی و توصیف دستاوردهای انفورماتیک پزشکی در توان بخشی ناشنوایان و کم شنوایان انجام شد. پایگاه­های اطلاعاتی pubmed ، web of science ، scholar google و وب سایت­های مربوط به انجمن­های انفورماتیک پزشکی جستجو شدند. نتایج نشان داد که متخصصین انفورماتیک پزشکی با همکاری پزشکان، پیراپزشکان، مهندسین پزشکی و رایانه جهت توان بخشی افراد ناشنوا و کم شنوا، پنج نوع پروژه انجام ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.