سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

Coping with pressures of life and gaining independent individual and social skills is, usually, a part of humans’ realities of life and in different cycles of his life has been manifested in different forms. Conflicts during childhood are not so visible. However, as the age increases and the individual faces special difficulties pertinent to the adolescence, internal and environmental struggle...

بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...

0

هدف از این پژوهش بررسی اثربخشی آموزش تکالیف نظریه ذهن بر مهارت زبانی و رفتار سازشی کودکان با ناتوان ذهنی آموزش پذیر بوده است. پژوهش حاضر به صورت آزمایشی و با استفاده از طرح پیش آزمون- پس آزمون با گروه کنترل انجام شده است. برای جمع آوری اطلاعات از مقیاس رفتار سازشی واینلند، مقیاس رشد زبان اصفهان و مقیاس هوش وکسلر استفاده شد. بدین منظور 30 دانش آموز دختر با اختلال ناتوانی ذهنی چهارم و پنجم دبستا...

هدف از پژوهش حاضر، بررسی رابطه ویژگی های شخصیتی با آسیب شناسی روانی در دانش آموزان ناتوان ذهنی بود. بدین منظور، 245 نفر از دانش آموزان ناتوان ذهنی که در مدارس ناتوان ذهنی شهر شیراز مشغول به تحصیل بودند انتخاب و مورد مطالعه قرار گرفتند. به منظور گردآوری اطلاعات، از دو پرسشنامه ویژگی های شخصیتی (زیگلر، گاتس، هداپ و هنریک، 2002) و آسیب شناسی روانی (براون، امان و کمپ، 2002) استفاده گردید. پایایی هر...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

پژوهش حاضر با هدف مقایسه ی رضایت زناشویی، افسردگی و اضطراب در مادران دارای کودکان اختلال یادگیری، عقب مانده ذهنی و عادی انجام گرفت. جامعه ی آماری پژوهش شامل کلیه ی مادران دارای دانش آموزان دختر و پسر ناتوانی یادگیری ،عقب ماندگی و عادی که در مدراس ابتدایی شهر کرمانشاه در سال تحصیلی 93-1392مشغول به تحصیل هستند،که به روش نمونه گیری خوشه‏ای چند مرحله‏ای نمونه ای به حجم 300نفر (100 نفر مادران دارای ...