چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون‌های FLT3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( APL ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون‌های FLT3 بر روی ویژگی‌های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران APL درمان شده با آرسنیک تری‌اکساید (As2O3) بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه گذشته‌نگر، نمونه خون 115 بیمار APL درمان نشده جمع‌آوری و DNA ژنومی به روش نمک اشباع استخرا...

در این مطالعه به منظور ارزیابی میزان مقاومت جدایه های ای کولی به انروفلوکساسین در طی یک دوره پرورش جوجه های گوشتی و ارتباط این مقاومت با موتاسیون های روی داده در ژن های مقاومت کوئینولونی gyra و parc، از 20 مزرعه پرورش جوجه های گوشتی در طی سه مرحله (جوجه های یک روزه، 35-25 روزگی و یک روز قبل از ارسال به کشتارگاه) نمونه گیری صورت گرفت. روند مقاومت برعلیه برخی از آنتی بیوتیک های رایج در 367 جدایه ...

مقدمه: در این مطالعه اثر فسفوریله و دفسفوریله کننده اسید امینه سرین جایگاه 362 برروند آندوسیتوزکانال پتاسیمی نوع 2 قسمت خارجی مدولا کلیه پس از بیان درغشاء اووسیت بررسی گردیده است. روش کار: در این مطالعه تجربی اووسیت های زاینوپوس لویس با استفاده از کلاژناز به روش استاندارد جدا گردیدند. روش تغییر سریع جهت ایجاد موتاسیون در انتهای کربوکسیل کانال پتاسیمی نوع 2 قسمت خارجی مدولا کلیه استفاده گردید. c...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

لوسمی لنفوئیدی حاد رده سلولی b اختلال در تکثیر و تمایز لنفوسیت¬های b می¬باشد. میزان بروز سالیانه ی لوسمی لنفوئیدی حاد در جهان 3 نفر در هر 100000 نفر است. 8 درصد همه¬ی لوسمی¬ها لوسمی لنفوئیدی حاد می¬باشد (80 درصد در کودکان). ژن¬های بسیار مهمی در تکامل رده¬ی لنفوئیدی b به عنوان فاکتور رونویسی عمل می¬کنند. ژن pax5 یک ژن مهم در تکامل رده سلولیb است که موتاسیون¬های آن در چندین اختلال سلول b همراه شد...

چکیده فارسی: مقدمه :مایکو باکتریوم توبرکلوزیس عامل بیماری سل ، بعنوان دومین عامل مرگ و میر در بین عوامل عفونی در دنیا مطرح می باشد. سل مقاوم به چند دارو بعنوان یک مشکل بزرگ در کنترل بیماری سل در کشورهای مختلف محسوب می شود. ایزونیازید و ریفامپین از اصلی ترین و مهمترین داروهای خط اول درمان سل می باشند، که مقاومت به آنها بصورت فزاینده ای گزارش می شود.درمطالعه حاضر انواع روشهای مولکولی جهت تشخیص س...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

مقدمه: استفاده گسترده و نادرست از آنتی بیوتیک ها در سال های اخیر، منجر به انتخاب و گسترش سویه های مقاوم شده است. سیپروفلوکساسین یکی از فلوروکینولون های مؤثر بر باکتری های گرم منفی از جمله اشرشیا کلی است. در باکتری اشرشیا کلی قرارگرفتن در معرض آنتی بیوتیک سیپروفلوکساسین منجربه جهش زایی و مقاومت آنتی بیوتیکی می شود، علاوه براین باقرارگرفتن در معرض اشعه UV رونویسی از umuC از طریق سیپروفلوکساسین ال...

فنیل کتو نوری ‏‎pku‎‏ شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن ‏‎pah‎‏ در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم ‏‎12q 22-q24.1‎‏ واقع بوده و دارای 13 اگز...

تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن ...