نتایج جستجو برای: مغلوب بولی

تعداد نتایج: 896  

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران 0
محمد میر یونسی mohammad miryounesi genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. مجید فردایی majid fardaei department of genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. سید محمد باقر تابعی seyyed mohammad bagher tabei department of genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. سوده غفوری فرد soudeh ghafouri-fard department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, koodakyar st., daneshjoo blvd., chamran highway, tehran, iran. tel: +98- 21- 23872572تهران، بزرگراه چمران، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، گروه ژنتیک. تلفن: 23872572 -021

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
افسانه تقی پورششده afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی fahemeh moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نرگس زارع پور narges zarepour student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori human genetics dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل
ژورنال: :دانش و تندرستی 0
arezou rahimi department of immunology, school of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran,iran zahra chavoshzad nima rezaei mahboubeh mansouri delara babaie mohammad nabavi

مقدمه: سندرم هایپر ige نقص ایمنی اولیه است که با افزایش استعداد ابتلا به طیف محدودی از عفونت های قارچی و باکتریایی به خصوص کاندیدا آلبیکنس و استافیلوکوک اورئوس همراه است. بررسی تغییرات زیر گروه های لنفوسیت ها در بیماران در یافتن پاتوژنز بیماری می تواند کمک کننده باشد. در این مطالعه درصد لنفوسیت های th1 در بیماران مبتلا به سندرم هایپر ige اتوزومال مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در ای...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
سمیرا معتمدی samira motamedi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرتضی هاشم زاده-چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi-naeini biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران حسین تیموری hossein teimori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

متن کامل
ژورنال: :مجله پزشکی ارومیه 0
دکتر عیسی عبدی راد دانشیار ژنتیک پزشکی، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (نویسنده مسئول)سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) ، مرتضی باقری کارشناس ارشد ژنتیک، بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences) دکتر میرداود عمرانی ، مرتضی باقری ، دکتر احمد پرورش استادیار گوش، حلق و بینی، بخش گوش، حلق و بینی، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیهسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ارومیه (urmia university of medical sciences)

0

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad kariminejad-najmabadi pathology & genetics centerتهران. شهرک قدس(غرب). میدان صنعت. آزمایشگاه ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr محمد علی صادقی گیلانی mohammad ali sadeghi gilani سید نوید المدنی seyyed navid almadani محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخو...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1360
عاکف حمدان مصطفی,

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
محمد کاظمیان m kazemian, آدرس: تهران، خیابان دکتر شریعتی، روبروی حسینیه ارشاد، بیمارستان کودکان مفید، e-mail: [email protected] سیدحسین فخرایی mh fakhraee لیلا برجیان، l borjian مهرنوش حساس یگانه m hassas yeganeh

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (rcdp)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی ...

متن کامل
ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
شهلا انصاری sh ansari بیمارستان حضرت علی اصغر(ع) پروانه وثوق p vossogh بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)

سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مرضیه محسنی الهه طاهر زاده کیمیا کهریزی حسین نجم آبادی

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید