مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

چکیده فارسی اسپیرولینا یک نوع ریزجلبک سبز- آبی فتوسنتز کننده و با ساختمان رشته ای با مارپیچ چپگرد می-باشد که در اکوسیستم های آبی بین مدار جغرافیایی80 درجه شمالی و جنوبی مشاهده شده است. اسپیرولینا قابلیت استفاده خوراکی برای انسان در حالت فرآوری شده و فرآوری نشده را دارا می-باشد و از نظر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب، کامل می باشد. بهینه سازی محیط کشت ریز جلبک اسپیرولینا که به منظور دسترسی به تول...

کاهش تنوع ژنتیکی موجب آسیب پذیری شدید محصولات زراعی در برابر تنش های محیطی، آفات و بیماری ها و در نتیجه کاهش عملکرد می شود. در این تحقیق به منظور بررسی تنوع و شباهت ژنتیکی، تعیین فاصله ژنتیکی و روابط ?4 رقم گندم بهاره نان با خاستگاه شمال غرب ایران از 7 آغازگر issr استفاده شد. استخراج dna طبق پروتکل ctab از نمونه های برگی ارقام مختلف صورت گرفت. الگوهای باندی بر اساس حضور (یک) و عدم حضور (صفر) با...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

مقدمه: کاندیدیازیس بیماری قارچی شایعی است که توسط گونه های مختلف جنس کاندیدا ایجاد می شود. اگر چه کاندیدا آلبیکنس عامل شایعتر ایجاد بیماری است اما در دهه های اخیر شیوع گونه های غیر آلبیکنس رو به افزایش است. هدف از مطالعه ی حاضر شناسایی گونه های جدید(candida orthopsilosis,candida metapsilosis, candida nivariensis,candida bracarensis ) در نمونه های مختلف بالینی در ایران با استفاده از روش pcr-rflp...

سفید بالکهای پنبه, بویژه دو گونه bemisia tabaci (genn.) (hom.: aleyrodidae)و bemisia argentifolii bellows and perring از مهمترین آفات محصولات زراعی ، گلخانه و گیاهان زینتی در ایران هستند؛ که علاوه بر تغذیه از شیره گیاهی, به دلیل انتقال بیماریهای ویروسی، ترشح عسلک و در نتیجه کاهش در فتوسنتز گیاهان, از اهمیت زیادی برخوردار می باشند. با انگیزه شناسایی و تعیین پراکنش بیوتیپ های سفیدبالک پنبه، 11 جم...

ترمیم یک پدیده زیستی است که از دو طریق انجام می گیرد، یکی تمایز زدایی سلول های بالغ و بازگشت آن ها به وضعیت بنیادی و تمایز مجدد این سلول ها و دیگری استفاده از سلول های بنیادی بالغ موجود در بافت به منظور بازسازی ناحیه از دست رفته یا آسیب دیده می باشد. یکی از شناخته شده ترین مثال های این پدیده در بین پستانداران، ترمیم بافت از دست رفته لاله گوش خرگوش است. هدف از پژوهش حاضر بررسی برخی از شاخص های ب...

زیتون (olea europaea l.) یک محصول روغنی مهم است، اما اطلاعات ژنومی و ترانس کریپتومی موجود برای این گیاه محدود است. این اطلاعات جهت آشکار ساختن مکانیزم های مولکولی بیوسنتز اسید های چرب و توسعه نشانگرهای مولکولی ضروری می باشد. در مجموع مقادیر کمی از نشانگرهای مولکولی بر پایه ی توالی-های بیانی در زیتون، کارآمدی و صحت اصلاح ژنتیکی را محدود ساخته است. توالی یابی ترانس کریپتومی با کارآمدی بالا برای ت...