یکی از شایع ترین نقص ها در هنگام تولد، ناشنوایی است که تقریبا 1 در 1000 تولدهای زنده را به خود اختصاص می دهد. از 50% آسیب شنوایی ارثی، حدود 70 درصد غیرسندرومیک می باشد. یکی از مهم ترین و رایج ترین ژن های دخیل در این نقص، ژن gjb2 می باشد. gjb2 رمز کننده پروتئین کانکسین 26 واقع در کروموزوم 12-11 13q است. این ژن واجد 2263 نوکلئوتید بوده که از دو اگزون و یک اینترون تشکیل شده است. اگزون 2 با طول 681...

با وجود ارزش بالای تشخیصی اندازه گیری زمان تخلیه روده بزرگ (CTT) در ارزیابی بیماران مبتلا به یبوست، متاسفانه انجام این روش به دلیل گرانی مواد خارجی و تا حدی عدم شناخت آن توسط پزشکان با محدودیت روبرو است. بنابراین ما بر آن شدیم تا با مقایسه مارکرهای داخلی و خارجی بتوانیم مشکل تهیه و هزینه آن را رفع کنیم. بدین منظور 20 بیمار مبتلا به یبوست مزمن که در بررسی های بالینی و آزمایشگاهی هیچگونه شواهدی د...

زمینه و هدف : سال هاست ثابت گردیده موسیقی بر فشار خون ، ضربان قلب ، سیستم تنفس و عملکردهای دگر بدن موثر است تاثیر موسیقی بر سیستم ایمنی نیز در برخی پژوهش ها ذکر گردیده است چون تاثیر موسیقی بر سیستم ایمنی در ایران تاکنون مورد بررسی قرار نگرفته است این پژوهش به منظور انجام گردید. تعیین تاثیر سه نوع موسیقی بر روی سلولهای ایمنی مبتلایان به رینیت آلرژیک انجام گرفت. روش بررسی : این پژوهش از نوع مداخل...

گل آغازی، ورود به مرحله رکود فیزیولوژیکی و خروج از آن از مهمترین مراحل نموی جوانه های گل به شمار می رود که مشخص نمودن زمان دقیق آن می تواند در مدیریت باغ تاثیر بسزایی داشته باشد. بدین منظور مطالعه ای روی دو رقم گیلاس به نامهای سیاه دانشکده و فراسیدا در سال 1379 در باغ تحقیقاتی موسسه اصلاح وتهیه نها ل و بذر کرج انجام گردید . جوانه های گل در فاصله زمانی خرداد تا اسفند ماه در 8 نوبت جمع آوری وتغیی...

سابقه و هدف: فیبروز کبدی نتیجه محتوم بیماری های مزمن کبدی می باشدکه سر انجام به سمت سیروز پیشرفت می کنند. ارزیابی حضور و شدت فیبروز کبدی در بیماران با بیماری مزمن کبدی اهمیت زیادی در تعیین استراتژی درمان، پاسخ به درمان، پروگنوز و ریسک فاکتورهای بالقوه جهت بروز عوارض بیماری دارد. تاکنون بیوپسی کبد بهترین روش ارزیابی فیبروز کبد شناخته شده است ولی از آن جایی که روشی تهاجمی همراه با عوارض زیادی برا...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

آرتمیا سخت پوست کوچکی با ارزش اقتصادی بالاست که مدل تحقیقاتی بسیار مناسبی برای محققان می باشد. این موجود با تحمل محدوده های بسیار متنوع از شرایط بسیار مختلف اکولوژیک در بیش از 600 نقطه زمین و نیز 18 زیستگاه در ایران توزیع شده است. دریاچه بختگان در استان فارس یکی از زیستگاههای طبیعی آرتمیای پارتنوژنز در ایران می باشد. با توجه به وجود یک آرتمیای دو جنسی ناشناخته در این دریاچه، گونه این جمعیت غیر ...

پیش زمینه و هدف: این مطالعه جهت بررسی ارتباط بین سطح سرمی مارکرهای سرمی her2-neu، ca15-3 و cea با مرحله tnm سرطان پستان انجام شده است. مواد و روش کار: در این مطالعه نمونه سرمی 50 بیمار مبتلا به سرطان پستان قبل از عمل جراحی ازنظر مارکرهای سرمی ذکرشده با استفاده از روش الایزا مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس در مورد هر بیمار اسلایدهای هیستوپاتولوژی تهیه و با فن هماتوکسیلین _ائوزین رنگ شدند و ازنظر اند...

تشنج عارضه شایعی است که بدلیل اختلال در مسیر انتقال پیام در سلول های عصبی یا نرون های مغزی رخ داده وعلل گسترده ای برای آن متصور است. ادامه حملات تشنجی منجر به بیماری صرع گردیده که شیوعی بین 1-3 درصد در جوامع مختلف دارد. گروهی از حملات صرعی بدون دلیل مشخص به دنبال تب یا بدون تب رخ داده، پیشرونده هستند و به درمان داروئی پاسخ نشان نمی دهند. علت نامشخص،تنوع در شدت و نوع بالینی، عوارض و پیامدهای شدی...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...