انسداد مجرای اشکی مادرزادی در شیرخواران شایع بوده و تقریبًا ۶ درصد از آن ها را مبتلا می کند. کودکان مبتلا، اغلب ترشحات موکوییدی و اشک ریزش دارند. پنجاه درصد از موارد انسداد مجرای اشکی مادرزادی خود به خود تا شش ماهگی و تقریبا نود درصد از موارد تا یک سالگی رفع می شوند. انسداد مجرای مادرزادی اشکی در حدود یک سوم موارد دوطرفه می باشد. در درگیری یک طرفه، هر دو چشم به یک نسبت مبتلا می شوند. میزان ابتل...

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...

سابقه و هدف: adem ( acute disseminating encephalomyelitis ) یک بیماری اتوایمیون است که در آن به دنبال محرکی ناشناخته، واکنشی ایمونولوژیک در میلین فعال می شود و تشابه فراوانی با مالتیپل اسکلروزیس ( ms ) دارد. میزان بروز انسیدانس آن نامعلوم است. در کشورهای در حال توسعه در زمینه عفونت ها ی تنفسی فوقانی آتیپیک رخ می دهد و سایر عوامل اتیولوژی ک آن ناشناخته است. بزرگسالان جوانان و بچه ها بیشتر به آن ...

سابقه و هدف : افراد معلول نیازهای کلنیکی و اجتماعی ویژه ای دارند که بایستی مورد توجه قرار گیرد. این مطالعه با بررسی میزان بروز معلولیتهای مادرزادی در گروه سنی 5 تا 19 سال یک جمعیت روستایی به مطالعه روند بروز و عوامل مرتبط احتمالی با آن پرداخته است. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی یک نمونه به حجم 1356 نفر از افراد گروه سنی 5 تا 19 سال به روش کاملا تصادفی از جمعیت روستایی شهرستان رفسنجان انتخاب ...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

هدف: معرفی یک مورد بهبود خودبه‌خود ازوتروپی مادرزادی. معرفی بیمار: دختر بچه 22 ماهه‌ای با شکایت انحراف چشم‌ها به سمت داخل از حدود 4 ماهگی به درمانگاه آورده شد. در معاینه اولیه، دید هر دو چشمC+S+M+ (Center, Steady, Maintained) و میزان انحراف در روبه‌رو، 35 پریزم‌دیوپتر ازوتروپی متناوب بود. پرکاری عضلات مایل تحتانی هر دو طرف وجود داشت. عیب انکساری قابل توجهی وجود نداشت و سایر معاینات چشمی طبی...

نقایص مادرزادی قلب در حیوانات گوناگون وجود دارند، اما از شیوع زیادی برخوردار نیستند. اغلب وجود نقایص مادرزادی قلب سبب بروز علائم بالینی شدید در بدو تولد و یا مرگ در هفته های اول زندگی می گردد. اما گاهی واکنش جبران کننده ای به وقوع می پیوندد و وجود نقیصه تا چند سال از دید ما مخفی می ماند. نقایص مادرزادی قلبی علت های مختلف دارند و علارقم اینکه درصد بیشتری از این نقایص تحت تاثیر عوامل محیطی هستند ...

مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...