سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمای...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

تولد نوزاد از نظر جسمی و روانی مرحله ای انتقالی در زندگی زن به شمار می آید. به منظور یاری مادر برای گذر موفق و سالم از این مرحله انتقالی، شناسایی نکات مورد توجه او ضروری است. لذا این پژوهش با هدف تعیین نکات مورد توجه مادران نخست زا در هفته اول پس از زایمان انجام شده است.   این مطالعه از نوع توصیفی است که در آن نکات مورد توجه مادران نخست زا در مورد خود، نوزاد و خانواده شان به روش خودگزارش دهی و ...

چکیده اهداف: پس از گذشت بیش از 25 سال از اتمام جنگ تحمیلی، وجود یک ابزار استانداردشده و نرم شده به منظور ارزیابی اختلال استرس پس از ضربه، مبتنی بر آخرین نسخه راهنمای آماری تشخیصی اختلالات روانی به عنوان یک ابزار غربالگر، ضروری به نظر می رسد. هدف پژوهش حاضر، بررسی روایی و پایایی فهرست اختلال استرس پس از ضربه در بین جانبازان جنگ بود. ابزار و روش ها: این پژوهش کاربردی در قالب کلی یک طرح پژوهشی توص...

مقدمه: اختلال افسردگی پس از زایمان اختلالی است با درجات متغیر که در سال اول پس از زایمان اتفاق می افتد. برای سنجش این اختلال آزمون های مختلفی تهیه شده که پرسشنامه افسردگی پس از زایمان ادینبرگ کوتاه ترین پرسشنامه برای سنجش سریع این اختلال است. این مطالعه با هدف بررسی پیش بینی کننده جهت ارزشیابی آزمون تشخیصی افسردگی پس از زایمان ادینبرگ در یک نمونه ی ایرانی انجام شد. روش ها: جامعه آماری شامل کلیه...

چکیده : روان پریشی پس از زایمان ، در شمار انواع اختلالاتی است که بصورت آشفتگی های خلقی همراه با علائم پریشانه ، نظیر زوال شخصیت ، توهم ، هذیان ، فقدان جهت یابی ، بی احساسی و ... در مادران تازه زایمان کرده ، بروز می کند .این علائم ، گر چه در نخستین روزهای پس از زایمان اغلب بصورت حاد بروز می کنند ورابطه مادر – نوزاد را به تخریب های آشکاری دچار می سازنند تشخیص و درمان سریع آنها ، بسیاری از حوادث آ...