چکید ه   سابقه و هدف   با توجه به این که استان فارس یکی از شایع‌ترین نقاط بروز تالاسمی ماژور در کشور است، هدف از این مطالعه تعیین عوامل اصلی غیر بالینی این بیماری در جهت اطلاع‌رسانی و برنامه‌ریزی برای کاهش این معضل بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه مقطعی اطلاعات ثبت شده بیماران تالاسمی ماژور زیر 12 سال در استان فارس، بین سال‌های 88-76 به روش سرشماری بررسی شدند. علل زمینه‌ساز تالاسمی به سه گ...

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار...

تبعیض ژنتیکی به عنوان بحرانی جدید فراروی انسان مدرن، ابعاد مختلف حیات فردی و اجتماعی او را تحت تأثیر قرار داده است. مسأله تبعیض ژنتیکی و حقوق افراد مبتلا به ناهنجاری های ژنتیکی از مسائل مهم قرن حاضر به شمار می رود. اولین حقوق قابل تصور برای این افراد حقوق بشر است. با توجه به پیشرفت های علم ژنتیک و همچنین با معالجات و درمان های جدیدی که قابل دسترس شده اند، مفیدبودن و قابلیت استفاده از آزمایش ژنت...

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

وجود تفاوت‌های فردی در بین افراد بشر، واضح و انکار‌ناپذیر است. بسیاری از این تفاوت‌ها ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی است؛ در این مقاله به تفاوت‌های فردی ناشی از عوامل ژنتیکی از منظر قرآن و روایات اهل بیت (ع) پرداخته شده است. در این تحقیق که با روش توصیفی - تحلیلی سامان یافته، پس از استخراج و دسته‌بندی آیات و روایات در قالب تفاوت‌های فردی، تفاوت‌ها و شباهت‌های ژنتیکی، شبهات و حکمت‌های تفاوت‌های ف...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

مقدمه: میزان مرگ و میر پری ناتال از شاخص های مهم سلامتی یک جامعه محسوب می شود که به منظور حفظ و ارتقاء سطح سلامت نوزادان به عنوان یک گروه آسیب پذیر بهتر است عوامل موثر بر آن شناسایی و راهکارهای متناسب طراحی شود. هدف از این تحقیق بررسی علل مرگ و میر پری ناتال بر اساس موارد ثبت شده در پرونده نوزادان در بیمارستان های استان یزد می باشد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی با استفاده از داده های موجود در پ...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (trb) trilateral retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...