شیمی هتروسیکل حداقل نیمی از تحقیقات شیمی آلی را در سراسر جهان تشکیل داده است. به طور خاص ساختارهای هتروسیکل پایه و اساس بسیاری از محصولات دارویی، کشاورزی شیمیایی و دامپزشکی هستند. کینازولین ها دسته مهمی از ترکیب های حلقه ای نیتروژن دار هستند. هتروسیکل های حاوی نیتروژن همیشه نقش مهمی را در داروسازی بازی می کنند. کینازولین ها طیف گسترده ای از فعالیت های بیولوژیکی و فارماکولوژی از جمله ضد قارچ، ضد...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

    پروتئین شوک حرارتی ۷۰ یک چاپرون است که در پاسخ به استرس بیان می‌شود.  هدف از این تحقیق تعیین توالی و جهش‌های تک نوکلئوتیدی پروموتور و ژن پروتئین شوک حرارتی ۷۰ و بررسی اثر جهش‌های تک نوکلئوتیدی بر ساختار سه بعدی و عملکرد پروتئین شوک حرارتی ۷۰ مرغ بومی استان خوزستان با استفاده از روش­های بیوانفورماتیکی بود.  جهت انجام این تحقیق از ۲۰ قطعه مرغ بومی از مناطق مختلف استان خوزستان خون­گیری انجام ش...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...