چکیده ندارد.

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

چکیده لیشمانیوز احشایی (کالاآزار) نوعی بیماری عفونی سیستمیک است که روش های تهاجمی بیوپسی طحال، کبد ویا آسپیراسیون مغز استخوان بعنوان روش استاندارد طلایی برای تشخیص آن تعیین شده اند. در حال حاضر روشهای تشخیصی غیر تهاجمی مختلفی با ویژگی و حساسیت های متفاوت برای تشخیص کالاآزار وجود دارد. دراین میان روش سرولوژی آگلوتیناسیون مستقیم (dat) به شرط تهیه آنتی ژن مطلوب، روش مناسبی بوده و به آسانی و در شرا...

بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...

سابقه و هدف: آرتریت علامتی شایع و اغلب جزو نخستین نشانه ها در بیماری های عضلانی اسکلتی است که علل آن با توجه به ارتباط اغلب بیماری های مفصلی با زمینه ژنتیکی و عوامل محیطی در نژادها و جمعیت های مختلف متفاوت می باشد. مطالعه حاضر بمنظور آگاهی از اتیولوژی آرتریت های حاد در بابل انجام شده است. مواد و روش ها: تایید آرتریت براساس علائم بالینی و معاینه فیزیکی و تشخیص علت آن با توجه به معیارهای تشخیصی م...

مقدمه:  نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که مبتلایان دارای تومورهای خوش خیم متعدداعصاب محیطی به نام نوروفیبروما ولکه های رنگدانه درپوست میباشند . از نظر ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. رایجترین شکل ازبیماری نوروفیبروماتوزیس نوع 1 یا بیماری recklinghausen von پوست شناخته شده است. هنگامیکه یک فرددارای تعدادکمی ازضایعات دریک منطقه محدودازبدن باشد ، ممکن است مورد توجه قرار نگیرد وی...

مقدمه: واژینیت به التهاب و عفونت واژن گفته می شود که عمدتا با علایم خارش، سوزش، ترشح غیر معمول و بد بو و ادم و قرمزی، دیسپارونیا و لکوره همراه است. از آنجایی که در بررسی عفونت واژینال، صرف ارزیابی ظاهری ترشحات واژینال و شرح حال بیمار ممکن است منجر به تشخیص و درمان نادرست گردد، در این بررسی به مقایسه میزان همخوانی بین علایم بالینی و شکایت خانم های مبتلا به واژینیت و نتایج آزمایشگاهی پرداخته شده ...

روش کپی- انتقال یکی از متداولترین روشهای جعل و دستکاری تصویر در سالهای اخیر می باشد. در این روش بخشی از یک تصویر، کپی شده و در مکانی دیگر در همان تصویر قرار داده می شود. در این نوشتار نیز روشی برای مقابله با این شکل جعل تصویر ارائه گردیده است. روش پیشنهاد شده بر مبنای استخراج نقاط کلیدی تصویر و سپس استخراج بردار ویژگی freak برای این نقاط و در ادامه، جستجوی نقاط دارای بردار ویژگی مشابه استوار می...

سابقه و هدف: (IP) Incontinentia pigmenti یا سندرم Bloch-Sulzberger اولین بار توسط Garrod در سال 1906 معرفی گردید. سپس، در سال 1926 توسط Bloch و در سال 1927 توسط Sulzberger گزارش شد. این بیماری یک بیماری ژنتیکی پوستی است که از نظر توارث وابسته به جنس غالب می باشد. ماکول های نامنظم، شیر قهوه ای یا خاکستری یا ضایعات آتروفیک، فرورفته و دپیگمانته از علایم پوستی این بیماری می باشند. هدف مقاله حاضر مع...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...