سرطان عامل مهم مرگ و میر در کشور های توسعه یافته و دومین عامل مرگ و میر در کشور های در حال توسعه می باشد. p53 به عنوان یک ژن مهارکننده توموری، یکی از رایج ترین مکان ها برای بروز جهش در سرطان های انسانی می باشد. هدف از این پروژه بررسی پلی مورفیسم دو نقطه داغ جهشی، کدون های 72 و 282 در ژن p53 و شناسایی جهش های جدید در جمعیت استان کردستان با دو روش pcr-rflp و pcr-sscp می باشد. در این بررسی 45 ن...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

مقدمه: نقص ایمنی متغیر شایع (common variable immunodeficiency یا cvid)، فراوان ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه شرایط ناهمگنی است که با کمبود ارثی آنتی بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول های b و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول های خاطره ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می شود. b-cell...

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...

در این تحقیق با استفاده از پدیده جهش خود به خودی(Spontaneous mutation) سه جهش یافته مقاوم به دو آنتی بیوتیک (Nalidixic acid (Nal  و Rifampicin (Rif)  از شش جدایه باکتری Pseudomonas fluorescens ،تهیه گردید و در مقایسه با انواع وحشی آنها در شرایط آزمایشگاه بر علیه قارچ بیماریزایRhizoctonia solaniعامل بیماری مرگ گیاهچه پنبه از طریق روش آزمون کشت متقابل (Dual culture)مورد بررسی قرار گرفت. نتایج نشا...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

از میان انواع قارچ های خوراکی، قارچ تکمه ای سفید، بیشترین سطح زیر کشت را در اغلب نقاط جهان دارد. باکتری سودوموناس تولاسی (Pseudomonas tolaasii) عامل مهم ایجاد بیماری لکه قهوه ای قارچ خوراکی می باشد که بازارپسندی این محصول را به شدت کاهش می دهد. با توجه به اینکه به واسطه اعمال جهش چهارچوب خوانش ژنوم تغییر کرده و فاکتورهای مؤثر در شدت بیماریزایی مانند قبل تولید نمی شوند، هدف این پژوهش، بررسی بیشت...

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...