سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماری­های پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماری‌های نادر قرار می­گیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F می­باشند که با درصدهای مخت...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

مقدّمه: بیماری های قلبی-عروقی و سکته، دو عامل مهم و مسئول حدود 25 درصد مرگ و میر در سراسر جهان تا سال 2030 هستند.وابستگی هایپرکلسترولمی به این دو عامل، آن را به یکی از مهم ترین عوامل شرکت کننده در مرگ زودرس مرتبط با بیماری های قلبی و عروقی تبدیل کرده است. هایپرکلسترولمی خانوادگی(FH) یک بیماری اتوزومی غالب است که از طریق میزان LDL در پلاسمای خون شناسایی می شود. تشخیص بالینی این بیماری بر پایه ی ...

هدف از این مطالعه ، تعیین رابطه لاکتات و حذف mtdna لکوسیت های خون انسان پس از شرکت در یک جلسه فعالیت هوازی وامانده ساز است. بدین منظور 40 دانشجوی غیر ورزشکار که همگی سالم و غیر سیگاری بودند ، به طور داوطلبانه در این تحقیق شرکت کردند . با توجه به دامنه سنی و شرایط طبیعی آزمودنی ها ، احتمال وجود جهش های mtdna به صورت حذف معمولی 5 kg در حالت استراحت ضعیف بود. با این وجود ، به منظور اطمینان کامل از...

راسته Zoantharia (Zoantharian) یکی از راسته­ های بسترزی شاخه گزنه ­سانان (Cnidarian) می­ باشد که پراکنش وسیعی در مناطق آبسنگی خلیج ­فارس دارند. مطالعه حاضر  اولین بررسی تنوع زیستی این راسته با استفاده از نشانگر هسته ­ای (ITS- rDNA) در خلیج­ فارس  می ­باشد. بدین منظور پانزده کلنی جمع ­آوری شده از جزیره لارک از آزمایشگاه بیولوژی دریا واحد علوم و تحقیقات تهران تهیه شد. DNA نمونه­ ها با است...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...