سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-ش...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

هدف از مطالعه حاضر تعیین ارتباط بین تمرین مقاومتی ویژه و تمرین معمول شنا در شناگران قورباغه و مقایسه آن با تمرین معمول شنا می باشد. پژوهش حاضر از نوع توصیفی و استنباطی است که جامعه آماری آن شامل شناگران تیم امید البرز و حجم نمونه 20 نفر (جامعه تمام شمار) با میانگین سنی 13 سال تعیین شد. ابزار اندازه گیری داده ها شامل ترازو و قدسنج پزشکی، زمان سنج و دوربین فیلمبرداری جهت شمارش تعداد استروک بود. ...

استفاده روزافزون از آنتی بیوتیک ها برای درمان انواع بیماری های عفونی زمینه را برای ایجاد سویه های مقاوم فراهم کرده است به طوری که امروزه برخی از سویه های باکتریایی تحت تأثیر هیچ یک از آنتی بیوتیک های رایج امروزی قرار نمی گیرند؛ بنابراین امروزه باید به دنبال جایگزینی مناسب برای این ترکیبات بود تا بتوان با این مشکل مقابله کرد. در این بین مشخص شده است که ترشحات پوستی دوزیستان سرشار از ترکیباتی با ...

سیستم چند عاملی به سیستمی اطلاق می شود که از چندین عامل تشکیل شده باشد. هر کدام از این عامل ها به نوبه خود فعل و انفعالات داخلی داشته و در محیط خارج نیز با یکدیگر در ارتباط می باشند . عامل در بیشتر موارد با داشتن اطلاعات خاص و محرک های مختلف از طرف کاربر عمل می کند. یک عامل می تواند نماینده ای از طرف انسان باشد که در محیط های مجازی همانند او تصمیم گیری کرده و به انجام کارهای مختلف می پردازد. یک...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

 تنوع ژنتیکی حاصل از دو جهش‌زای فیزیکی متفاوت (پرتو گاما، باریکه‌ی الکترونی) در دزهای مختلف (50 تا Gy 400) و دو رطوبت متفاوت (5/6 و %5/12) در دانه‌های گندم نان رقم طبسی با استفاده از نشان‌گرهای دی ان ا چندریختی تصادفی تقویت شده مورد بررسی قرار گرفت. بیش‌ترین میانگین ناجور تخم‌زایی در جمعیت 2 (با مقدار 155/0) و کم‌ترین مقدار آن در جمعیت 5 (با مقدار 042/0) مشاهده شد. براساس نتیجه‌های به دست آمده،...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...