سابقه و هدف: بسیاری از سرطان ها یک شبکه قوی از کموکین ها و گیرنده های آنها از جمله کموکین های ccl3 (mip-1a) ،ccl4 (mip-1b) و ccl5 (rantes) را بیان می کنند. این کموکین ها اعمال خود را از طریق گیرنده های ccr2 و ccr5 انجام می دهند. به دلیل اهمیت ccr5 در تومورها بررسی نقش این گیرنده در تومورها مهم به نظر می رسد. مطالعات نشان می دهد که نوعی جهش با نام جهش d32 در ژن ccr5 می تواند منجر به کاهش بیان و ...

  زمینه و هدف: ژن�درمانی و تجویز پروتئین های نوترکیب از روش های معمول در درمان بیماری های ژنتیکی می باشد. اما موانع موجود در این دو روش مانند تجویز محدود پلاسمید حاوی ژن مورد نظر یا وارد شدن تصادفی ژن انتقالی در ژنوم در مورد ژن درمانی و میزان بیان کم پروتئین در مورد تولید پروتئین های نوترکیب محققین را بر آن داشته است پلاسمید اپی زومالی طراحی کنند که بوسیله پروتئین های ویروسی در تعداد نسخه بالا ...

سابقه و هدف: شیرخواران کوچک نسبت به سن حاملگی (Small for Gestational Age; SGA) در معرض خطر وزن یا قد نهایی پایین هستند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش رشدی در شیرخواران SGA می­ باشد. مواد و روش­ ها: این مطالعه مقطعی به بررسی سیر رشد نوزادان SGA متولد شده در شهرستان کاشان در سال ­های 89-1388 می­ پردازد. شیرخواران با وزن یا قد کمتر از صدک 3 منحنی رشد به­ عنوان SGA شناسایی شدند. شرح حال کاملی...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

قطعات لایه نازک فتالوسیانین مس با الکترودهای آلمینیومی به وسیله تبخیر حرارتی پی در پی در خلا با فشار تقریبی 00001/0 میلی بار بر روی زیر لایه های شیشه ای تمیز شده، آماده شدند . اندازه گیری های ac در محدوده ی فرکانس های 100 تا 100000 هرتز و در فاصله دمایی 300 تا 430 درجه کلوین بررسی شده است. مقدار ظرفیت و عامل اتلاف با افزایش فرکانس کاهش می یابند و ظرفیت با افزایش دما افزایش پیدا می کند. نتایج ن...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن k-ras که پروتئین ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش،...

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...