سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

دراین پایان نامه، ابتدا مدل بازگشت به میانگین و نوسانات تصادفی معرفی می شود. با توجه به اینکه قیمت دارایی های پایه در بازارهای مالی دستخوش تغییرات ناگهانی ناشی از عوامل گوناگون می باشند، با اضافه کردن جمله جهش و قیمت لگاریتمی به این مدل، مدل جدیدی به نام مدل فرایند بازگشت به میانگین و نوسانات تصادفی و جهش ارائه می دهیم. سپس با تعیین تابع مشخصه فرایند قیمت دارایی پایه در مدل جدید، فرمولی برای قی...

Dentinogenesis imperfecta (DI) is an inherited disorder affecting dentin. Defective dentin formation results in discolored teeth that are prone to attrition and fracture. Mutation in dentin and the main gene in this disease is DSPP. Heterozygous mutations in this gene cause tooth sialophosphoprotein (DSPP) causes dentin disorders DI I and II. Imperfecta is a dominant autosomal trait that affec...

یکی از روشهای مهم اصلاحی در بخش کشاورزی، استفاده از موتاسیون می باشد. دراین تحقیق اثر دزهای 50، 100، 150، 200 و 250 گری اشعه گاما به همراه شاهد (بدون اشعه) بر روی چها رقم زراعی jk (ساری)، may439، may521 و capp مورد بر رسی قرار گرفت. ارزیابی ضریب تنوع ایجاد شده روی 11 صفت مرفولوژیک شامل قطر ساقه، ارتفاع بوته، ارتفاع اولین غلاف از سطح زمین (کمباین گیری)، تعداد غلاف در بوته، وزن غلاف، تعداد دانه د...

غضروف ، کیسه صفرا و عضله ی کوسه ماهیان دارای ترکیبات زیستی فعالی می باشند  هر یک از ترکیبات به نوبه خود دارای اثرات ویژه ای نیز هستند. یکی از اثرات مطرح  شده اثرات ضد جهش زایی و ضد سرطانی است که ارتباط و همبستگی نزدیک بین این نوع اثرات وجود دارد. کاهش ضد جهش زاها و مواد ضد سرطانی در زندگی امروزی موثر ترین راه برای جلوگیری از سرطان در انسان و بروز بیماری های ژنتیکی است . در این کار تحقیقاتی اثرا...

  مقدمه : در این تحقیق، تکنیک جهش و انتخاب، برای افزایش تولید رنت ‏(‏آنزیم دلمه کننده شیر) ‏در ریزوموکور میه هی استفاده شد. جهش و انتخاب، تکنیکی برای اصلاح سویه‏ها‏ی میکروبی است ‏که طی آن، با استفاده از عوامل جهش‏زا‏‏ در ارگانیسم مورد نظر جهش ایجاد شده، سپس، جهش یافته‏ها‏ی مطلوب با یک استراتژی مشخص انتخاب می‏‏‏شوند‏‏.   مواد و روش‏‏ها: در ابتدا تعدادی جهش یافته با کاربرد دوزهای ‏بهینه از UV ‏(‏...

Introduction: The mitochondrial defects in Friedreich ataxia (FRDA) have been reported in many researches. Friedreich ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by decreased expression of the Frataxin protein. Frataxin deficiency leads to excessive free radical production and dysfunction of respiratory chain complexes. Mitochondrial DNA (mtDNA) could be considered as a c...

رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...