چکیده زمینه و هدف: با وجود اینکه تاکنون مطالعات گسترده ای برروی تاثیر پلی مورفیسم های تک نوکئوتیدی (snpها) بر روی بیماریهای مختلف صورت گرفته است ولی لزوم بررسی اثرات متقابل این snpها با هم در بروز بیماریها خصوصاً بیماریهای مرتبط با ژنتیک از یکسو و تعداد زیاد این متغیرها و ضعف مدلهای کلاسیک آماری در لحاظ کردن آنها از سویی دیگر لزوم بکارگیری روشهای نوین آماری در تعیین این اثرات متقابل را نشان می د...

زمینه: سنگ کلیه یک بیماری چند عاملی شایع در ایران است. عوامل محیطی و ژنتیکی از جمله چند شکلی های (پلی­مورفیسم) تک نوکلئوتیدی در بروز سنگ کلیه تأثیر گذارند. هدف: مطالعه به منظور تعیین ارتباط چندشکلی t/c در نوکلئوتید ٤٠٦٥+  ناحیه غیرترجمه شونده 'utr٣ (′untranslated region٣) ژن اوروکیناز (rs) 4065 با احتمال ایجاد سنگ های کلسیمی کلیه انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد- شاهدی در سال ۱٣۹۲ بر رو...

مقدمه: شکست مکرر در لانه­گزینی (rif)، شایع ترین علت عدم موفقیت بارداری بعد از لقاح آزمایشگاهی است. از میان علل مختلف rif، نقش عوامل ژنتیکی مادر به عنوان یکی از مهم ترین عوامل است. یکی از پلی­مورفیسم های مطرح در این زمینه، پلی­مورفیسم کدون 72 ژن p53 می­باشد. با توجه به مدارک موجود در مورد ارتباط این پلی مورفیسم با افزایش خطر وقوع rif در جمعیت های مختلف در صورت اثبات این ارتباط در جمعیت ایرانی می...

مقدمه: سرطان پستان، شایعترین بدخیمی در زنان ایرانی است که علی رغم پیشرفت های چشمگیر در تشخیص و درمان آن، برخی از بیماران در نتیجه متاستاز و شروع مجدد بیماری از بین می روند. آنزیم های ماتریکس متالوپروتئیناز نقش مهمی در تکامل و شکل گیری غدد پستانی دارند. آنزیم های مذکور با تجزیه ترکیبات مختلف ماتریکس خارج سلولی، زمینه را جهت تشکیل مجاری و غدد شیر ساز فراهم می کنند. آنزیم ماتریکس متالوپروتئیناز 3 ...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...

  زمینه و هدف: ژن�درمانی و تجویز پروتئین های نوترکیب از روش های معمول در درمان بیماری های ژنتیکی می باشد. اما موانع موجود در این دو روش مانند تجویز محدود پلاسمید حاوی ژن مورد نظر یا وارد شدن تصادفی ژن انتقالی در ژنوم در مورد ژن درمانی و میزان بیان کم پروتئین در مورد تولید پروتئین های نوترکیب محققین را بر آن داشته است پلاسمید اپی زومالی طراحی کنند که بوسیله پروتئین های ویروسی در تعداد نسخه بالا ...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

شتر گونه ای بسیار مقاوم در برابر خشکی است که در سخت ترین شرایط آب وهوایی، محصولاتی مانند شیر و گوشت تولید می کند. با توجه به اینکه تعداد شترهای ایران در حال کاهش است، برای حفظ و بهبود تولیدات این گونه، مطالعات کاربردی ژنتیکی ضروری است. یکی از جایگاه های مهمی که اثر آن در سایر گونه ها روی صفات اقتصادی مشخص شده، جایگاه ژن کدکنندۀ هورمون رشد است که در تحقیق حاضر بررسی شده است. در پژوهش حاضر از 25 ...

سابقه و هدف: فاکتور نکروزدهنده تومور آلفا (TNF-α) سایتوکاینی پیش التهابی و چند ظرفیتی است که نقش مهمی در بروز پاسخ ایمنی میزبان نسبت به ویروس هپاتیت B (HBV) ایفا می‌کند. هدف از این مطالعه بررسی همبستگی پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی جایگاه 308- پروموتر ژن TNF-α با استعداد ابتلا به عفونت مزمن هپاتیت B می‌باشد.مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، DNA ژنومیک نمونه‌های خون محیطی 119 فرد مبتلا به عفو...