سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

برای بررسی نحوه توارث مقاومت به سفیدک پودری، از چهار رقم جو به نام های افضل، هبه، لژیا و ایگری و شش نتاجf1 حاصل از آن ها در یک طرح آمیزشی دای آلل یک طرفه استفاده شد. برای این منظور اجزای مقاومت شامل دوره کمون و تیپ آلودگی یادداشت برداری شدند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که بین ژنوتیپ ها برای صفات دوره کمون و تیپ آلودگی اختلاف معنی داری وجود دارد. تجزیه دای آلل با روش های پیشنهادی گریفینگ و هیم...

سابقه و هدف: بیماری لیپوئید پروتئینوزیس یک بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که با پاپول های پایدار غیر التهابی در پوست و غشاهای مخاطی مشخص می شود. پاپول ها حاصل تجمع مواد مشابه مامبران پایه (basement membrane) در بافت های همبند مختلف هستند. پاتوژنز بیماری تاکنون کاملا روشن نشده است. درمان آن غیر اختصاصی و علامتی است و گزارشاتی از موارد موفق درمان با دی متیل سولفوکساید و etretinate وجود دا...

آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس – بار بیماری ارثی نادری از گروه آنژیوماتوزهای پوستی همراه ناهنجاریهای سیستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگیر کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بیمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدریج تشدید می یابد،   اختلال عروقی بصورت شبکه شریانی غیر طبیعی روی ملتحمه چشمه خود را نمایان می سازد. ژن معیوب روی و کاهش iga ب...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

انسیدانس فلج عصب صورتی نوزادان 23/0% می باشد فلج عصب صورتی کودکان را به سه دسته تقسیم می نمایند: 1- فلج مادرزادی (تکاملی) عصب صورتی 2- فلج اکتسابی عصب صورتی ( با علل قبل از تولد) 3- فلج اکتسابی عصب صورتی ( با علل بعد از تولد) در گروه فلج مادرزادی عصب صورتی، سندرم موبیوس (mobius syndrome) از شهرت بیشتری برخوردار می باشد. در این سندرم که از نظر آتیولوژی تئوری عروقی برای آن مطرح است ، طیف وسیع از ...

تجزیه ژنتیکی مقاومت به عامل بیماری لکه برگی با استفاده از روش تلاقی دی‎آلل‎کراس در شش رگه منوژرم دیپلوئید چغندرقند انجام گرفت. والدین و 15 هیبرید نسل اول (f1 ) در قالب یک طرح بلوکﻫای کامل تصادفی با چهار تکرار در مرکز تحقیقات کشاورزی صفی آباد - دزفول مورد ارزیابی قرار گرفتند. کرت‎ها پس از آلودگی یکنواخت  به عامل بیماری، بر اساس معیار، یک (بسیار مقاوم ) تا پنج (بسیار حساس) رتبه‎بندی شدند. تجزیه د...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

مقدمه: سندرم Papillon-Lefevre یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. این بیماری با هایپرکراتوز کف دست و پا و پریودنتیت سریع پیشرونده مشخص می شود و منجر به از دست رفتن پیش از موعد دندان های شیری و دائمی می گردد. تشخیص و درمان به موقع می تواند مانع از درگیری دندان های دایمی و بهبود پریودنتال و ماندگاری بیشتر دندان های شیری گردد و در پیشگیری از تحلیل ریج استخوانی زودهنگام و ایجاد مشکلات پروتزی برای بی...