آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

زمینه و هدف: عدم تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی قلبی سیانوتیک و شدید ( critical ) که در بدو تولد بدون علامت هستند یکی از علل مهم مرگ و میر در نوزادان می باشد. هدف از مطالعه حاضر بررسی حساسیت و ارزش تشخیصی پالس اکسی متری دست و پا در روز اول تولد برای کشف بیماری های قلبی مادرزادی سیانوتیک و شدید ( critical ) در نوزادان بدون علامت می باشد.   روش کار : در این مطالعه مقطعی 1506 نوزاد ترم و سالم ک...

مقدمه: توکسوپلاسماگوندای (toxoplasma gondii) عامل عفونت توکسوپلاسمایی یکی از متداول ترین بیماری های انگلی انسان و حیوانات خونگرم است که در نقاط مختلف کشور از شیوع متفاوتی برخوردار است و فرم مادرزادی آن یکی از مهم ترین عفونت های جنین انسان است که گاهی می تواند موجب مرگ جنین و یا عوارض شدید عصبی و چشمی گردد. در این تحقیق عبور توکسوپلاسما گوندای از جفت به جنین در موش سفید بزرگ آزمایشگاهی ( رات ) د...

۲۳۲۳پیش‌زمینه: تکامل غیرعادی مهره، علت اسکولیوز مادرزادی است. این ضایعه اغلب پیشرونده بوده و اکثراً به عمل جراحی نیاز دارد. توقف رشد در نیمه محدب انحنا یکی از اعمال جراحی است که در اسکولیوز مادرزادی در ابتدای طفولیت انجام می‌شود. در این مطالعه اثربخشی همی‌اپی‌ فیزیودزیس در اسکولیوز مادرزادی بررسی شد.مواد و روش‌ها: تمام بیمارانی که در فاصله ۱۹ سال در بیمارستان شفا یحیاییان تهران به دلیل اسکولیوز ...

مقدمه: هدف پژوهش حاضر، بررسی کارایی مداخلات درمانی انجام شده روی کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید از راه بررسی روند رشد، در قالب تعیین صدک‌های قد، وزن، دور سر و مقایسه‌ی آن‌ها با کودکان طبیعی (براساس گزارش WHO) بود. مواد و روش‌ها: در این پژوهش هم‌گروهی آیندهنگر، 760 کودک مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید تشخیص داده شده، به روش برنامه‌ی غربالگری نوزادی در اصفهان وارد پژوهش شدند. صدک سوم ...

ناهنجاریهای مادرزادی دستگاه گوارش در نوزادان شایع می باشد. درمان اکثریت آنها بوسیله جراحی صورت می گیرد.این ناهنجاریها کشنده هستند و با توجه به این مسئله اقدامات تشخیصی متناسب ضروری است. اگرچه بهبود پیشرونده ای در مراقبت چنین بیماران اطفالی رخ داده است، هنوز یک مبارزه عملی و تکنیکی برای همه آنهایی که از این بیماران مراقبت می کنند وجود دارد.آترزی مری ‏‎(ea)‎‏ معمولا همراه با ‏‎tef‎‏ می باشد و اگر...

این مطالعه ارزش معاینات بالینی اسکرینینگ را در ddh نوزادی ارزیابی می کند. ما پرونده 18731 نوزاد متولد شده در زایشگاه قدس زاهدان، در طی سالهای 1377-78 را بررسی کردیم که همه تحت معاینات بالینی قرار گرفته بودند. در میان این نوزادان 145 نوزاد معاینات بالینی مثبت داشتند که همه تحت سونوگرافی لگن قرار گرفتند. نتیجه: در این مطالعه شیوع ddh در بدو تولد 0/0011 درصد بود (22 مورد از 145 نوزادی که معاینات م...

این مطالعه گذشته نگر بر روی بیماران دارای تنگی زیردریچه ای آئورت در بیمارستان قلب شهید بهشتی کرمانشاه صورت گرفته و در قالب پایان نامه ای در دو بخش تنظیم شده است . بخش نخست به ارائه مجموعه ای از داده هایی موجود در مورد بیماری و نتایج مطالعات انجام شده پیشین و نیز روشهای درمانی رایج می پردازد. بخش دوم در آغاز به ذکر نتایج بدست آمده از بررسی 9 بیمار دارای تنگی زیردریچه ای آئورت و وضعیت ویژه هر یک ...

زمینه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل مهم ناتوانی و مرگ و میر نوزادان است. این مطالعه به منظور تعیین میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی آشکار در نوزادان زنده متولدشده و ارتباط آن ها با برخی عوامل مؤثر در نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان­های شهر رشت در سال 1390 انجام شد. روش ها: در این مطالعه مقطعی، تمامی نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان های شهر رشت از نظر وجود ناهنجارهای مادرزادی آشکار مورد...

پیش زمینه و هدف: بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید، یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری اختلالات رشد جسمی و عقب ماندگی ذهنی، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام است. این مطالعه در زمینه ارزیابی شاخص های تن سنجی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید که بر طبق دستورالعمل کشوری طی غربالگری دوره نوزادی شناسایی شده و تحت درمان قرار گرفته اند، انجام شده تا این شاخص ها را در سن ورود به مدرسه با گروه کنتر...