نتایج جستجو برای: تشخیص جهش

تعداد نتایج: 44389  

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم دارویی - دانشکده داروسازی 1391

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

ژورنال: :طب انتظامی 0
زهرا سبحانی دماوندی فر zahra sobhani-damavandifar دانشجوی دکتری، بیوشیمی، گروه بیوشیمی، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران. سامان حسین خانی saman hosseinkhani استاد، گروه بیوشیمی، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران. رضا حسن ساجدی reza hassansajedi

مقدمه: آنزیمی که واکنش بیولومینسانس یا نشر نور را در تعدادی از موجودات کاتالیز می کند لوسیفراز نام دارد. از واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم می توان در بسیاری از سنجش های تشخیص طبی ازجمله سنجش مقدار atp در محیط، کیت های تشخیصی بر پایه لوسیفراز، تعیین مقدار آلودگی میکروبی در یک محیط، ساخت بیوسنسورها و گزارشگرهای زیستی استفاده نمود. در جهت پایدارسازی آنزیم با کمک روش جهش زایی هدف دار، لوسیفراز ها...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد 0
مهری خاتمی m khatami زهرا قانعی یخدان z ghanei yakhdan

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...

ژورنال: :مجله دانش علف های هرز ایران 2012
اسکندر زند آرش رزمی فاطمه بنا کاشانی فهیمه نظری جاوید قرخلو

به منظور مقایسه روش ملکولی با روش های رایج برای تشخیص علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علف کش کلودینافوپ پروپارژیل، 17 توده مشکوک به مقاومت و یک توده حساس از طریق چهار روش غربال گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاهچه در پتری و روش مولکولی dcaps مورد مطالعه قرار گرفتند. بر اساس نتایج بدست آمده بین آزمایش غربال گیاه کامل در گلخانه، زیست سنجی گیاه کامل در گلخانه و زیست سنج...

ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi نیلوفر بزاززادگان niloufar bazzaz-zadegan مرضیه محسنی marzieh mohseni نوشین نیک ذات noushin nik-zaat خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-el hosseini یوسف شفقتی

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

ژورنال: :آزمایشگاه و تشخیص 0
حبیب الله گل افشان habibolah golafshan school of paramedical sciences, shiraz university of medical sciences, shiraz, iranمرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران رضا رنجبران reza ranjbaran blood transfusion organization, iranمرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیرا پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران سعیده حاجی زمانی saedeh hajizamani school of paramedical sciences, shiraz university of medical sciences, shiraz, iranمرکز تحقیقات علوم و فناوری تشخیص آزمایشگاهی، دانشکده پیرا پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...

ژورنال: نیوار 2020

بررسی همگنی از جمله چالش های مهم قبل از آشکارسازی روند در سری داده های اقلیمی است. توانایی آزمون های همگنی در تشخیص ناهمگنی متناسب با نوع فراسنج و یا تغییرات در سری زمانی ایستگاه یکسان نیست. ایستگاه سینوپتیک رشت یکی از ایستگاهای دارای آمار طولانی است که مطابق فراداده و اسناد ثبت شده، چندین تغییر مکانی داشته است. در این مطالعه آزمون های رایج همگنی شامل انحرافات تجمعی، ورسلی، نرمال استاندارد، پتی...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
محمد تقی مرادی mohammad taghi moradi عفت فرخی efat farrokh فاطمه آزادگان fatemeh azadegan محسن بنی مهدی mohesen bani-mehdi معصومه دولتی masoumeh doulati سوسن کشاورز sosan keshavarz داریوش فرهود

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
محمدرضا احمدی فرد mr ahmadi fard آدرس: بابل، دانشگاه علوم پزشکی، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، تلفن: 2234650-0111، e-mail:[email protected] هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki حسن محمودی نشلی، h mahmoodi nesheli علی بنی هاشمی، a banihashemi ،ماندانا عزیزی، m azizi نرگس موسوی، n mousavi رقیه پورباقر،

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید