چکیده سابقه و هدف: اپیدرمولیز بولوزا مشتمل بر گروهی از بیماری های هتروژنوس ژنتیکی نادر مربوط به پوست است که همگی ویژگی مشترک تاول زدن در پاسخ به تروماهای مکانیکی خفیف را دارا می باشند. با عنایت به نادر بودن بیماری مذکور و علائم غیر معمول آن، این گزارش ارائه گردید. معرفی مورد: بیمار خانم 22 ساله ای است که از دوران طفولیت تا 13 سالگی در پاسخ به تروماهای خفیف دچار تاول های خود بهبود یابنده می شده ...

با توجه به نادر بودن نقص فاکتور vii در میان اختلالات نادر مادرزادی خونریزی دهنده، اطلاعات کاملی در ارتباط با اختلالات انعقادی، ارزیابی روش های درمانی و اثرات جانبی آن ثبت نشده است. از این رو یک سیستم ثبت online با نام seven treatment evaluation registry - ster تاسیس شده است که به مطالعه این بیماری به صورت یک طرح بین المللی چندین مرکزی مشاهده ای آینده نگر به منظور فراهم آوردن اطلاعات در ارتباط ب...

فیستول رحم به مثانه یکی از بیماریهای بسیار نادر می باشد که در اغلب موارد گزارش شده به دنبال انجام سزارین، ایجاد می شود. این بیماران اغلب با علائمی مانند بی اختیاری ادرار در مراحل اولیه بیماری و هماچوری دوره ای درمراحل دیررس مراجعه می کنند. استفاده طولانی مدت از iud ازعلل بسیار نادر ایجاد فیستول رحم به مثانه در گزارشهای موجود بیماری می باشد. در این مقاله یک خانم 30 ساله با سابقه سزارینهای مکرر و...

چکیده در این مقاله، یک مورد متاستاز اینترادورال ناحیه توراکولومبار در بیماری 74 ساله گزارش می شود. یافته های تصویری بیشتر یک نورینوم نخاعی اینترادورال را مطرح می کرد و یافته های حین عمل شامل توده ای قرمز-خاکستری رنگ و بدون کپسول شبیه مننژیوم بود. اما گزارش پاتولوژی ادنوکارسینوم پاپیلری متاستاتیک را تایید می کرد. تاکنون تعداد اندکی از تومورهای متاستاتیک اینترادورال گزارش شده اند. وجود این موارد ...

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

چکیده مولتیپل اسکلروزیس یکی از شایع ترین بیماری های ناتوان کننده نورولوژیک است که با علائم ضعف اندام ها، علائم بینایی، علائم حسی، افسردگی و اختلال عملکرد شناختی تظاهر می کند. علائم سایکوتیک از تظاهرات نادر این بیماری به خصوص در شروع بیماری می باشد. در این مقاله یک بیمار جوان با شروع تدریجی علائم توهم و هذیان و رفتار آشفته گزارش می شود که پس از بررسی های به عمل آمده، بیماری مولتیپل اسکلروزیس تشخ...

تب مدیترانه فامیلی یک بیماری ارثی است که با تب و درد شکم های دوره ای مشخص می شود.از طرفی بیماری بهجت یک بیماری وابسته به سیستم ایمنی است که با آفتهای راجعه دهانی ، ضایعات چشمی و درگیری ارگانهای مختلف بروز می کند. همراهی این دو بیماری یک وضعیت نادر بوده که ما در این مقاله به تجمع فامیلی تب مدیترانه فامیلی در دو قلوها و بیماری بهجت در مادر آنها خواهیم پرداخت

سابقه‌ و هدف‌: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی، یک بیماری مادرزادی نادر ناشی از نقص در فعالیت استئوکلاست هاست که دانسیته استخوان را افزایش و حجم مغز استخوان را کاهش می دهد. در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به عوارض فراوان و حتی مرگ زودرس شیرخواران می شود. لذا با تشخیص سریع می توان نسبت به درمان صحیح بیماری اقدام کرد. در این مقاله، یک مورد از این بیماری مهلک در دوره شیرخوارگی توصیف می گردد.گزارش مورد...