چکیده ندارد.

dna میتوکندری انسان (mtdna) مولکولی است حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدکننده 13 پروتئین از کمپلکس های آنزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد trna و 2 عدد rrna می باشد. در هر سلول هزاران نسخه از mtdna وجود دارد و یک جهش می تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول های mtdna (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد. توارث mtdna مادری است یعنی تنها مادر، mtdna را به فرزندان خود منتقل می کند. چنانچه مادرهتروپ...

مقدمه: تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی و مزمن دنیاست و در والدینی که دارای فرزند مبتلا به بیماری اند توانایی بازگشت به کیفیت عادی زندگی و سازگاری با بیماری امری بسیار مهم است. این مطالعه با هدف تعیین ارتباط تاب آوری و کیفیت زندگی در والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور انجام شده است. مواد و روش ها: این مطالعه یک پژوهش توصیفی همبستگی است که روی ۱۶۵ نفر از والدین کودکان دارای تالاسمی ما...

چکیده ندارد.

توجه ویژه بر مطالعات علوم پایه، بخش عمده توجه دانشمندان و مراکز علمی تحقیقاتی سراسر جهان را به خود معطوف ساخته است. ژنتیک پزشکی علمی است که پل بین مطالعات بالینی و علوم پایه را با توجه ویژه بر علل مولکولی بیماری ها و عوارض آن برقرار نموده است. اهمیت مشاوره ژنتیک به عنوان بخش اصلی مدیریت بیماری های ارثی، بایستی توسط همه پزشکان لحاظ گردد. در این نوشتار به اصول مشاوره ژنتیک با تمرکز خاص روی بیماری...

پیش زمینه : دیابت نوع 2 یا دیابت بزرگسالان در میانسالی بروز می کند و زمینه ارثی در ایجاد آن دخیل است ،این نوع دیابت بدلیل مقاومت پیدا کردن سلول های بدن به انسولین رخ می دهد. ژن تیروزیناز (tyr ) کهروی کروموزوم شماره 11 وجود دارد از ژنهایی است که کمتر در بیماری دیابت مورد بررسی قرار گرفته است ، این ژن آنزیم تیروزیناز را کد می کند .هدف ما در این تحقیق ، شناسایی ارتباط احتمالی snp شماره 4987234rs ...

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...