زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...

چکیده: پیش زمینه: مسمومیت بارداری (pe)یکی از بیماری های پرمخاطره در دوران بارداری میباشد که با عوارضی مثل پرفشاری خون همراه با دفع پروتئین از ادرار همراه است. نوع اولیهpe، در اثر جهش ها و پلی مورفیسم های ژن هایی که در طی نمو در جفت بیان میشوند.نوع دوم peدر اثر تاثیرات محیطی که بر رشد جفت اثر گذار است.peرا با استفاده از علائمی از جمله افزایش فشار خون مادر،افزایش پروتئین در ادرار،افزایش ناگهانی ...

مقدمه : بیماری عروق کرونر (cad) یکی از علل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در سراسر جهان است بر هم کنش بین عوامل ژنتیکی و محیط استعداد افراد برای ابتلا به cad را تعیین می کند . لذا هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های شایع در ژنهای ldlr,smarca5 و csk9 با خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بررسی ارتباط آنها با شدت گرفتاری عروق ( تعداد رگ ) در مبتلایان به این بیماری است . مواد و روش ها: در ...

چکیده   زمینه و هدف: آدیپونکتین فراوان‌ترین پپتید مترشحه از بافت چربی است که نقش مهمی‌در بروز چاقی دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2241766 (+45T>G) با متغیرهای بیوشیمیایی و تن سنجی در بیماران مبتلا به کبد چرب غیرالکلی بود.   روش­ بررسی: این مطالعه موردـ شاهدی  بر روی 80 بیمار مبتلا به کبد چرب غیر الکلی به عنوان مورد و 80 فرد سالم به عنوان شاهد انجام شد(77 مرد ...

نارسایی زودرس تخمدانی (pof) به عنوان توقف عملکرد تخمدان به همراه افزایش سطح گونادوتروپین و کاهش سطح استروژن خون قبل از سن 40 سالگی تعریف می شود. این بیماری 1 % زنان زیر 40 سال را درگیر می کند. به همراه ایجاد نارسایی زودرس تخمدانی، باروری نیز از دست می رود که در بیشتر موارد به علت نبود فولیکول و در دیگر موارد به دلیل ناتوانی پاسخ فولیکول های موجود به تحریک کننده ها می باشد. یکی دیگر از بیماری ها...

ندولهای تیرویید شایع اند بطوریکه 4–7% بزرگسالان یک ندول قابل لمس دارند و در 50-70% موارد در سونوگرافی با دقت بالا قابل تشخیص می باشد. ندول های تیروئیدی در زنان 4 برابر مردان بیش تر است. یافته های اپیدمیولوژیک و شواهد تجربی ضایعات تیروئید، پیشنهادکننده این است که هورمون های جنسی بخصوص استروژن ممکن است بر این غده و نئوپلاسم های آن اثر داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین دو پلی مورفیسم...

یکی از مشکلات مهم در ارتباط با شیمی درمانی سرطان مقاومت به داروهای ضد سرطان است. مقاومت به داروهای ضد سرطان پدیده ای است که سلول های سرطانی زمانی که با یک داروی ضد سرطان مواجه می- شوند، نسبت به بقیه داروهای ضد سرطان با ساختار و عملکرد متفاوت نیز، مقاوم می شوند. مکانیسم های مختلفی برای این پدیده شناخته شده است. یکی از این مکانیسمها بیان بیش از حد abcترانسپورترهاست. عمومی ترینabc ترانسپورتر در غش...

مقدمه: تلاش به منظور کشف دارو جهت درمان بیماری آلزایمر، نیاز شدید برای تشخیص زودرس بیماری در مراحل بسیار اولیه را به دنبال دارد. بدین ترتیب یافتن بیومارکرهایی که بتوانند کمک به تشخیص به هنگام این بیماری نموده و همچنین پاسخ بیماران به درمان را کنترل کنند، ضروری می باشد. بتا آمیلوئیدها به میزان بالایی در پلاک های آمیلوئید که یکی از اصلی ترین یافته های پاتولوژیک بیماری آلزایمر محسوب می شود، وجود د...

بیماری التهاب روده یک ناهنجاری التهابی مزمن راجعه می باشد که دستگاه گوارش را درگیر می کند و به دو گروه عمده بیماری کرون و کولیت اولسراتیو تقسیم بندی می شود. همچون دیگر بیماری های پیچیده، هر دو عامل استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی در پاتوژنز این بیماری نقش دارند. ژن فاکتور نکروز دهنده تومور (tnf-?) واقع در ناحیه ibd3 بر روی کروموزوم 21p6، یکی از کاندیدهای عملکردی مناسب برای ایجاد استعداد به بیماری...