مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

زمینه و هدف: سرطان تخمدان یکی از شایع‏ترین انواع سرطان‏ها و دومین سرطان دستگاه تناسلی زنان محسوب می‏گردد که به علت تغییرات بدخیم سلول‏های تخمدان ایجاد می‏شود. این نوع سرطان پنجمین سرطان شایع در میان خانم‏ها و اولین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در دنیا محسوب می‏گردد. ژن axin2 ، ژن سرکوب کننده تومور می‏باشد که از خانواده axin ‏ها و در چرخه wnt بوده و برای تکوین جنین ضروری می‏باشد. در این مسیر، پر...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

پپتید های مشتق شده از ژن پروگلوکاگن شامل پپتید های مرتبط به ساختار، گلوکاگن و پپتید های شبه گلوکاگن 1 و 2 (glucagon-like peptide 1and 2 glp-1 و glp-2) هستند. glp-1 اصلی ترین هورمون اینکرتین است که بعد از صرف غذا ترشح می شود و ترشح انسولین در پاسخ به گلوکز را افزایش می دهد. glp-1 دارای نقش های فیزیولوژیکی مهمی از جمله تحریک بیوسنتز و ترشح انسولین، مهار ترشح گلوکاگن، تحریک گرسنگی، مهار جذب غذا، ...

سابقه و هدف: نقش استعداد ژنتیکی در ابتلا به هپاتیت اتوایمیون نوع 1به وسیله تمایل بیشتر ابتلا در جنس مونث و همراهی انواع ویژه آنتی ژنهای لکوسیتی انسان (HLA) در بیماران نشان داده شده است. از طرف دیگر ارتباط بین پلی مرفیسم ژنی 49A/G در اگزون 1 ژن CTLA-4 و چندین بیماری اتوایمیون دیگر نشان داده شده است که احتمالاً ناشی از تاثیر آن در بیان مولکولی CTLA-4 می باشد. در این مطالعه فراوانی پلی مرفیسم مذک...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

در سال­های اخیر جهش­هایی با اثرات عمده روی نرخ تخمک­ریزی در دو جایگاه ژنی مربوط به لیگاند­های tgfβ و نیز گیرنده­های مربوط به tgfβ شناسایی شده ­است. این مطالعه برای شناسایی چند­شکلی­های مربوط به لیگاندهای bmp15 (واریانت b4) و gdf9 (واریانتg1) در گوسفند دالاق انجام شد. 100 نمونه خون از دو گله در سطح شهرستان گنبد کاووس جمع­آوری شد و استخراج dna به روش بهینه یافته نمکی انجام گرفت. با استفاده از دو ...

سابقه و هدف: در طی عفونت نهفته هپاتیت B سیستم ایمنی بیمار قادر به پاکسازی کامل ویروس از بدن نمی باشد. در این بیماران قسمتی از پاسخ ایمنی علیه این ویروس دچار نقص می شود که تفاوتهای ژنتیکی و ایمونولوژیکی نیز در این امر دخیل می باشد. با توجه به اثر تنظیم کنندگی ویتامین D3 بر سیستم ایمنی، بررسی تفاوتهای ژنتیکی در ژن گیرنده این ویتامین به درک بهتر بیماری کمک شایانی می کند. لذا در این مطالعه بررسی چن...

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی...

یکی از زمینه های تحقیقاتی که با سرعت زیادی رو به پیشرفت می باشد مطالعه بر روی ساختار dna می باشد. که هر روزه دست یافته های جدیدی به این زمینه اضافه می شود. دنباله dnaهر موجود زنده حاوری کلیه اطلاعات ژنتیکی موجودات زنده جهت انتقال خصوصیات یک نسل به نسل بعد می باشد وقتی دنباله dnaیک موجود زنده جدید بدست می اید مرحله بعد یافتن منطقه اگزون ها بر روی دنباله dnaمی باشد. کل دنبالهdnaاز دو رشته طولانی...