مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. ...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

یکی از زمینه های تحقیقاتی که با سرعت زیادی رو به پیشرفت می باشد مطالعه بر روی ساختار dna می باشد. که هر روزه دست یافته های جدیدی به این زمینه اضافه می شود. دنباله dnaهر موجود زنده حاوری کلیه اطلاعات ژنتیکی موجودات زنده جهت انتقال خصوصیات یک نسل به نسل بعد می باشد وقتی دنباله dnaیک موجود زنده جدید بدست می اید مرحله بعد یافتن منطقه اگزون ها بر روی دنباله dnaمی باشد. کل دنبالهdnaاز دو رشته طولانی...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌...

مشکل ناباروری حدود 15% تمام زوجین را شامل می شود و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. آندروژن برای پیشرفت و ایجاد فنوتیپ مردانه قبل از تولد و اسپرماتوژنز در حین بلوغ ضروری می باشد. عملکرد آندروژنها از طریق رسپتور آندروژن، ar، هدایت می شود، از این رو، موتاسیونها و پلی مورفیسمهای ژن ar و پروتئین حاصل از آن به طور مشخصی با کاهش اسپرماتوژنز و ناباروری در مردان همراه است. در ژن کدکن...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی و فیلوژنتیکی توالی نوکلئوتیدی بخشی از اگزون و اینترون شماره 7 ژن بتاکازئین شترهای تک کوهان و دو کوهان ایرانی بود.کازئین بخش اصلی پروتئین های شیر می باشد که به صورت چندین شکل مولکولی (?s1, ?s2, ? and ?) با واریانت های آللی متنوع می باشد. بتاکازئین برای ساختار میسل های کازئین مهم می باشد و پلی مورفیک ترین ژن پروتئین موجود در شیر می باشد. برای انجام این تحقیق تعداد ...

مسیر انتقال پیام فسفاتیدیل اینوزیتول3-کیناز (pi3k) فرایند های مختلف سلولی شامل: تکثیر سلولی? تمایز? مهاجرت? متابولیسم انسولین و آپوپتوز را کنترل می نماید. pi3k از طریق رسپتورهای تیروزین کینازی? سیتوکین? اینتگرین و جفت شونده با g پروتئین ها فعال می شود. pi3k فعال شده فسفاتیدیل اینوزیتول 4 و 5 بیس فسفات ( ) را فسفریله و به فسفاتیدیل اینوزیتول 3 و 4 و 5 تری فسفات( )تبدیل می کند. ( )حاصله سپس akt (...