نتایج جستجو برای: الگوی توارثی اتوزومی
تعداد نتایج: 44520 فیلتر نتایج به سال:
هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که ...
مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...
در دهه‌های اخیر چیدمان هندسی و عناصر ریخت‌شناسی شهرها به مثابۀ عوامل مؤثر بر شکل‌گیری شدت بخشیدن پدیدۀ جزیرۀ حرارتی بیش‌ازپیش شناخته پژوهش‌هایی خصوص یافتن تأثیرات شاخص‌های معرف این موضوعات مقیاس‌های فضایی مختلف پدیده انجام شده است، هرچند تأثیر مکانی‌ـ زمانی شاخص‌ها نیز مدلی برای تفسیر طبقه‌بندی آنها تنها سالیان موضوع برخی از مطالعات بوده است. متأسفانه زمینۀ طرح‌شده شهرهای بزرگ مهم کشور کماکان ...
ویژگی‌های زیستی به‌ویژه رفتار تخمریزی زنبورهای پارازیتویید یکی از مهم‌ترین عوامل تعیین‌کننده کارایی آنها در مدیریت جمعیت آفت میزبان می‌باشد. این مطالعه الگوی وابسته به سن، نرخ پارازیتیسم، درصد تفریخ و نسبت جنسی زنبور Trichogramma brassicae روی Ephestia kuehniella شرایط آزمایشگاهی (1±25 درجه سلسیوس، رطوبت نسبی %5±70 دوره نوری 16: 8 ساعت (روشنایی: تاریکی)) بررسی شد. نتایج نشان داد T. سنین جوانی (...
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...
نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...
هدف: سوءمصرف مواد عبارت است از الگوی غیرانطباقی مصرف که طریق پیامدهای نامطلوب عودکننده و قابل‌ملاحظه مرتبط با استعمال مکرر ظاهر می‌شود. متغیرهای چندگانه بر شدت، مدت درمان اختلالات سوءمصرف تأثیر می‌گذارند. برآوردها در سال ۲۰۱۷ نشان داد ۲۷۱ میلیون نفر جهان یک یا چند ماده‌مخدر استفاده کرده‌اند. پژوهش حاضر نوع علی-مقایسه‌ای بود، هدف مقایسه تکانشوری، استحکام من، ناگویی هیجانی حمایت اجتماعی ادراک‌ش...
هدف: هدف پژوهش برجسته کردن مفهوم رفتار انحرافی سازمانی از طریق بررسی مطالعات پیشین و درک پویایی این رفتارها ارائه تصویری جامع روند فراهم آوردن بینشی ارزشمند وضعیت رفتارهای در ایران کمک به هدایت پژوهشهای آتی راستای پوشش شکاف‌های تحقیقاتی موجود حوزه است.روش: با استفاده روش فراترکیب، یافته‌های پژوهشهای کیفی کمی مرتبط ترکیب الگوی نهایی طراحی شد. بر اساس، 90 سازمانی، اهداف مطالعه حاضر هفت مرحله...
نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید