مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مکر...

سندرم qt طولانی ارثی یک گروه اختلال فامیلیال است که افراد مبتلا را مستعد وقایع مهم قلبی مثل سنکوپ، تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک و مرگ ناگهانی میکند. این سندرم که شیوعی در حدود 1 تا 2 مورد در 10000 نفرجمعیت دارد عمدتا کودکان و جوانان را مبتلا می سازد. با توجه به زمینه خانوادگی و ژنتیک بیماری و نیز فاکتورهای مستعدکننده برای ایجادآریتمی های کشنده در افراد دارای زمینه مثل مصرف برخی داروها، فاکتورهای ...

آزمایشگاههابرآن صحه نگذاشتند . جذب کلسیم ازنوارهای نازک عضله درگزارشات منتشرشده است که ممکن است باعث زیادی ازجوابهای مثبت کاذب بشودوارزش آن احتیاج به توضیح بیشتری دارد تست تورنیکت : تست تورنیکت افزایش توئیج twitch انگشت شصت درافرادبیداربعدازآنکه تورنیک قسمت بالای بازو بازشودرانشان میدهد.اگرچه ممکن است جوابهای مثبت کاذب بدست بیاید.اطلاعات اخیردرمورد تست تورنیکت پیشنهادمی کندکه تخلیه اکسیژن وریدی...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: شروع زودرس توانبخشی برای تکامل مناسب گفتار و زبان متناسب با سن، ضروری است. مطالعات زیادی جهت مقایسه عوامل موثر بر پش برد نتایج کاشت حلزون انجام گرفته است تا معیارهایی جهت انتخاب کاندیدهایی مناسب تر به دست آید. در این مطالعه سعی شده است سطح ادراک شنیداری و وضوح کلامی در کم شنوایان عمیق ارثی و غیرارثی مورد بررسی قرار گیرد. روش بررسی: این مطالعه مقطعی به صورت سرشماری بر روی 322 بیمار ...

در این تحقیق صفت وزن بدن در سنین مختلف و اثر انتخاب براساس ارزش ارثی صفت وزن 42 ‏روزگی در سه سویه بلدرچین ژاپنی بررسی شد. در نسل اول در هر سویه تعداد 51 پرنده نر و 51 پرنده‏‎ ‎ماده ‏به طور تصادفی از جمعیت پایه انتخاب و آمیزش به صورت یک نر با یک ماده در داخل قفس های انفرادی ‏انجام شد. داده برداری انفرادی وزن بدن در چهار سن 14، 28، 42 و 49 روزگی برای نتاج حاصل از آمیزش های فوق انجام شد. در سه سوی...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

بیماری یا سندرم طولانی شدن فاصله qt یکی از موارد نادر در دنیای پزشکی بوده و شروع اولیه آن را می توان از سال 1975 دانست . بیماران مبتلا به این سندرم که یک اختلال ارثی است با سنکوپ های تکرار شونده و مرگ ناگهانی بعلت بروز آریتمی های بطنی مشخص می گردند. تشخیص آن براساس طولانی شدن فاصله qt در ecg این افراد است . استفاده از تست های ورزش ، مانور والسالوار و تست های ژنتیکی کمک شایانی به تشخیص بهتر ما م...