مقدمه تالاسمی ماژور، کم خونی ارثی وابسته به تزریق خون می باشد. اضافه بار آهن آن منجر به اختلال عملکرد ارگان ها آو ندوکرینوپاتی می شود. لذا درمان شلاتور با دفروکسامین صورت می پذیرد. کوتاهی قد این بیماران به دلیل آندوکرینوپاتی، پذیرش ضعیف شلاتور و مسمومیت با دفروکسامین شایع است. لذا هدف این مطالعه بررسی وضعیت رشدی این بیماران، ارتباط آن با آندوکرینوپاتی و تعیین نقش اضافه بار ثانویه آهن در این اخت...

به منظور فراهم نمودن امکان مقایسه گاوهای نر مولد اسپرم از طریق برآورد ارزش ارثی و معرفی اولین گروه اسپرم های تائید شده (proven) ایرانی و بررسی صفات تولید در گله های هلشتاین تحت پوشش مرکز اصلاح نژاد و بهبود شیر کرج و برآورد پارامترهای ژنتیکی صفات تولیدی تعداد 107951 مورد رکورد روزانه تولید از 6731 دوره شیردهی مربوط به 3543 راس گاو ماده (ثبت شده و ثبت نشده) که طی سالهای 62-70 زایش نموده اند مورد ...

زمینه و هدف: مصرف جایگزین درمانی خون و فرآورده های خونی غربال نشده یا فاکتورهای انعقادی تغلیظ شده ویروس زدایی نشده در بیماران اختلال انعقادی خطر ابتلا به هپاتیت c را در آنها ایجاد می کند. مطالعه حاضر به منظور بررسی فراوانی آنتی بادی بر علیه ویروس هپاتیت c (anti-hcv ab) و فاکتورهای خطر مربوطه در بیماران اختلال انعقادی استان یزد انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی که به روش سرشماری د...

سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای    سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...

    مقدمه: سندرم گورلین،یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است. سندرم شامل کیست های متعدد فکی(اغلب کراتوسیست)، اختلالات اسکلتی، کلسیفیکاسیون های اکتوپیک داخل جمجمه ای و بازال سل کارسینومای پوستی می باشد. شیوع سندرم 60000/1تا120000/1 است. بیشتر در دهه ی سوم زندگی تشخیص داده می شود. در این مقاله یک مورد نادر از سندرم بازال سل نووس گزارش می شود   معرفی مورد: بیمار آقای 23 ساله ای است که به علت خروج چرک ...

ژن درمانی به‏عنوان راهکاری نوید بخش برای درمان طیف گسترده‏ای از بیماری‏هایی غیر از اختلالات نادر وراثتی و تک‏ژنی توجه بسیاری را به‏خود جلب کرده است. بدین منظور می‏بایست اسیدهای نوکلئیک به سلول‏های هدف انسانی ارائه و بیان شود. این مقاله به مرور تاریخچه، مسائل پراهمیت، پیشرفت‏های اخیر و آینده‏ی ژن درمانی می‏پردازد. نخستین کارآزمایی بالینی موفق ژن درمانی در دهه 1990 میلادی برای درمان یک اختلال ژنت...

زمینه و هدف: ازدواج های فامیلی در بسیاری از جوامع بشری صورت می گیرند. در اکثر مناطق جنوب آسیا، والدین 50-20% از متولدین نسل حاضر، دارای نسبت فامیلی می باشند. تاثیر ازدواج فامیلی در کم شنوایی های ارثی، بخوبی، مطالعه و ثبت شده است. محققین بسیاری اظهار داشته اند که تقریباً نیمی از کم شنوایی های حسی عصبی در کودکان را می توان به عوامل ارثی نسبت داد. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع کاهش شنوایی حسی عصبی ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.