اسپرماتوژنز فرآیندی است که هزاران ژن به صورت زنجیره ای و موازی در آن دخالت دارند. جهش در ژن های دخیل در روند اسپرماتوژنز یکی از دلایل ناباروری در مردان است. ژنmoloney leukemia virus 10-like 1 (mov10l1) یکی از ژن هایی است که به طور اختصاصی در سلول های زایا بیان می شود. تخریب ژنتیکی این ژن در موش باعث توقف روند اسپرماتوژنز و در نتیجه آزواسپرمیا شده است. در این مطالعه، تغییرات ژنتیکی ناحیه عملکرد...

مقدمه   تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت‌های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199  ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به ...

زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمada1 و ada2 است. پلی‏مورفیسم g a (الل ada* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ای...

سابقه و هدف: انسولین کار تنظیم تکثیر و مرگ برنامه ریزی شده سلولی را از طریق اتصال به گیرنده اش انجام می دهد. بسیاری از مطالعات نشان داده اند که واریانت در ژن های مسیر انسولین من جمله گیرنده انسولین باعث ایجاد مقاومت به انسولین و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ می شوند . هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع در جامعه ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزای ش خطر ابتلا به سرطان (rs پلی مور...

زمینه و هدف: هورمون کلسیتونین یکی از هورمون هایی است که میزان کلسیم بدن و استخوان سازی را تنظیم می کند. برای این منظور هورمون به رسپتور خود، یعنی کلسیتونین رسپتور با تمایل بالا متصل می شود. همچنین کلاژن یکی از پروتئین های اصلی تشکیل دهنده ی ماتریکس استخوان می باشد. مطالعات قبلی نشان داد که پلی مورفیسم های موجود دراین ژن ها با میزان تراکم استخوان در ارتباط می باشند، از اینرو در این مطالعه پلی مو...

زمینه و هدف: فاکتور رشد شبه انسولین 1، نقش مهمی در تقسیم رشد سلولی و مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. پلی مورفیسم در این ژن سطح این هورمون راتغییر می دهد. این تغییر در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ مؤثر است. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن فاکتور رشد شبه انسولین 5742612rs در جامعه ایران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ است. مواد ...

زمینه و هدف: سیرتوئین-1 (sirt-1) یک پروتئین داستیلاز است که نقش مهمی در بسیاری از فرایندهای سلولی دارد. در زنان مبتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک (pcos) سطح سرمی sirt-1 نسبت به زنان سالم بالاتر است. هدف این مطالعه، بررسی نقش پلی مورفیسم sirt-1 rs7895833 در استعداد ابتلا به pcos است. روش بررسی: این مطالعه مورد-شاهدی بر روی 456 زن ایرانی در فاصله زمانی فروردین تا اسفند 1394 صورت گرفت. نمونه خون ا...

منظور از سقط خودبخودی مکرر، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته ی بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیم ada*1 و ada*2 است. پلی مورفیسم g22a(الل ada*2) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های خودبخودی مکرر است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ی پلی مورف...

سابقه و هدف : نقش پلی مورفیسم مضاعف شدگی 16 جفت بازی در اینترون 3 ی ژن P53 در افزایش احتمال ابتلا به سرطانهای مختلفی همچون کولورکتال، پستان و ریه گزارش شده است. با این حال نتایج متضادی نیز به دست آمده است و نیاز به مطالعات بیشتر برای درک اهمیت و نقش این پلی‌مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان می‌باشد. هدف از مطالعه‌ی حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم مضاعف شدگی 16 جفت بازی در ژن p53 و خطر ابتل...

سابقه و هدف: ژن آپولیپوپروتئین A5 نقش مهمی در تنظیم چربی های پلاسما ایفا می کند و نقص پروتئین حاصل از آن باعث افزایش تری گلیسرید پلاسما می شود. این مطالعه به منظور بررسی اثر پلی مورفیسم شایع این ژن در جمعیت بابل، جهت تعیین همراهی آن با نمایه چربی های پلاسما انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مورد – شاهدی بر روی 199 نفر از جمعیت بابل جهت انجام آزمایشات روتین به آزمایشگاه پارس بابل مراجعه کردند، ا...