Metabolites derived from dietary choline and L-carnitine, such as trimethylamine N-oxide and betaine, have recently been identified as novel risk factors for atherosclerosis in mice and humans. We sought to identify genetic factors associated with plasma betaine levels and determine their effect on risk of coronary artery disease (CAD). A two-stage genome-wide association study (GWAS) identifie...

هدف: از چالش­های عمده بشریت افزایش افسردگی و اختلال عملکرد جنسی ناشی داروهای ضدافسردگی است. با توجه به نقش سلول­های سرتولی در اسپرماتوژنز، پژوهش حاضر، اثر داروی دولوکستین را بر زنده­مانی، آپوپتوزیس بیان ژن­های Bax و­ (Connexin 43) Cx43 بررسی کرده مواد روش‌‌ها: TM4 محیط DMEM/F12 حاوی %5/2 FBS، 5% سرم اسب %1 پنی سیلین-استرپتومایسین کشت شدند. دوزهای 30،60، 15، 5/7، 75/3 میکرو­گرم/ میلی­لیتر زمان­ه...

Despite biochemical and genetic testing being the golden standards for identification of proximal urea cycle disorders (UCDs), genotype-phenotype correlations are often unclear. Co-occurring partial defects affecting more than one gene have not been demonstrated so far in UCDs. Here, we analyzed mutational spectrum 557 suspected UCD individuals. We probed oligomerizing forms NAGS, CPS1 OTC, eva...