در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms(pcr-amplification refractory mutation system) بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود. روش برر...

سابقه و هدف: نایسریا مننژیتیدیس پاتوژن اختصاصی انسان و دومین عامل شایع مننژیت در جهان است. جهت شناسایی این باکتری از آزمون های سنتی مانند کشت مایع نخاعی استفاده می شود ولی از معایب این روش ها وقت گیر بودن است. هدف این مطالعه، تشخیص سریع این باکتری به روش واکنش زنجیره ای پلی مراز (pcr) با استفاده از ژن crga است.   مواد و روش ها: ژن اختصاصی، حفاظت شده و دارای ارزش تشخیصی crga جهت طراحی پرایمر انت...

علی رغم نتایج ارزشمند به دست آمده در زمینه شناسایی ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم خوانی و تکرار پذیری نتایج به دست آمده در جمعیت های گوناگون یکی از چالش های پیش رو در انتخاب ژن های کاندید با این بیماری می باشد. از این رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم ترین ژن های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت...

خانواده گاماریده از شاخص ترین و متنوع ترین خانواده های راسته دوجورپایان هستند. دوجورپایان غذای اصلی بسیاری از گونه های ماهی هستند و نسبت به آلودگی محیطی حساسیت بالایی دارند، بنابراین دارای اهمیت اقتصادی و اکولوژیکی می باشند. به دلیل تفاوت در ویژگی های ریخت شناسی و اکولوژیکی گونه های مختلف، گام اول شناسایی گونه های آن هاست. جمع آوری و شناسایی گونه ای جنس Gammmarus در رودخانه های شرق استان تهران،...

سابقه و هدف: تولید آنتی بادی بر علیه آنتی ژن مصونیت زا (PA) می تواند در ایمونوتراپی و درمان بیماری سیاه زخم استفاده گردد. دومن مربوط به بخش کربوکسیل انتهایی PA مهمترین نقش را در تحریک سیستم ایمنی و بیماری زایی آن اعمال می کند. این مطالعه به منظور کلون (همسانه سازی) و تولید نوترکیب ناحیه کربوکسیلی PA این باکتری جهت تولید آنتی بادی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه تجربی بر روی باکتری کشت یافته د...

سابقه و هدف: ژن درمانی یکی از مهم­ترین شیوه های تحقیقات بالینی است که ارایه دهنده­ی روش های جدیدی برای درمان نقص های ژنتیکی می باشد. نقص ژنتیکی آنزیم گلوکوسربروزیداز ( gba ) عامل بیماری گوشه بیش از بقیه ی بیماری ها در ژن درمانی مورد توجه قرار گرفته است. هدف از انجام این پروژه کلونینگ و انتقال ژن آنزیم گلوکوسربروزیداز توسط لنتی ویرال وکتور ارتقایافته به رده ی سلول های hek می باشد. مواد و روش ها:...

اسید چرب سنتتاز (FASN)، یک پروتئین چندعاملی است که سنتز اسیدهای چرب را انجام می‌دهد، توسط ژن FASN رمزگذاری می‌شود و یکی از ژن‌های کاندیدای عمده شناخته شده است که نقش اصلی در بازسازی سنتز چربی‌ها در پستانداران ایفا می‌کند. این مطالعه به منظور شناسایی چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی ژن FASN و کاوش ارتباط آنها با سه صفت اقتصادی مهم شامل تولید شیر (M)، فاصله گوساله‌زایی (CI) و نرخ آبستنی (CR) در گاوهای ه...

چکیده زمینه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یک پاتوژن نوظهور و مهم در بروز عفونت‌های مختلف از قبیل؛ عفونت دستگاه ادراری، بیمارستانی، مننژیت و دستگاه تنفسی می‌باشد. هدف از این مطالعه همسانه سازی و توالی یابی ژن­های ویرولانس ompA و smpA اسینتوباکتر بامانی بیماریزا می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه نیمه تجربی، سویه بیماریزای اسینتوباکتر بامانی بر روی محیط‌های بلاد آگار و مک کانکی آگار کشت داده شد. ت...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...